Opracowali: Anna Bagińska, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt
Skróty: BCVA (best corrected visual acuity) – najlepsza skorygowana ostrość wzroku, DCP (deep capillary plexus) – głęboki splot naczyń, IOP (intraocular pressure) - ciśnienie wewnątrzgałkowe, logMAR (logarithm of the minimum angle of resolution) – ostrość wzroku wyrażona w postaci logarytmu minimalnej rozdzielczości kątowej, OCT (optical coherence tomography) – optyczna koherentna tomografia, OCTA (optical coherence tomography angiography) – angiografia optycznej koherentnej tomografii, SCP (superficial capillary plexus) – powierzchowny splot naczyń
Objawy oczne choroby Fabry’ego obejmują keratopatię wirowatą (cornea verticillata) rozwijającą się na skutek odkładania się lizosomalnych depozytów w warstwie podstawnej nabłonka rogówki, zmętnienie soczewki oraz zmiany w obrębie naczyń spojówki i siatkówki, takie jak zwiększona krętość naczyń, odcinkowe poszerzenie żył, zwężenie tętniczek czy zlokalizowany ucisk na naczynia. Angiografia optycznej koherentnej tomografii (OCTA) jest nowym, nieinwazyjnym badaniem obrazowym umożliwiającym m.in. ocenę nieprawidłowości w unaczynieniu siatkówki oka. W omawianej publikacji zaprezentowano wyniki OCTA wykonywanej u chorych na chorobę Fabry’ego.
Objawy oczne choroby Fabry’ego:
- keratopatia wirowata (cornea verticillata)
- zmętnienie soczewki
- zmiany w obrębie naczyń spojówki i siatkówki
- zwiększona krętość naczyń
- odcinkowe poszerzenie żył
- zwężenie tętniczek
- zlokalizowany ucisk na naczynia
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry’ego (wiek śr. 50 lat, kobiety 62%, BCVA śr. 0,10 logMAR, IOP śr. 13 mm Hg) leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji (grupa przypadków) oraz 13 zdrowych osób (wiek śr. 50 lat, kobiety 62%, BCVA śr. 0 logMAR, IOP śr. 14 mm Hg) bez istotnych chorób oczu, stanowiących grupę kontrolną. Wszyscy pacjenci zostali poddani kompletnemu badaniu okulistycznemu, w tym ocenie BCVA, IOP, przedniego odcinka oka i dna oka za pomocą lampy szczelinowej oraz badaniom OCT i OCTA.
W grupie przypadków w badaniu z wykorzystaniem OCTA u 10 (76,9%) chorych stwierdzono obecność keratopatii wirowatej, a u 3 (23%) chorych zaćmę (w tym u 2 obustronne zmętnienie soczewki, a u 1 zaćmę jednostronną). Znaczną krętość naczyń siatkówki w przynajmniej 1 oku stwierdzono u 5, a krętość naczyń spojówkowych u 8 badanych. W tradycyjnym badaniu OCT siatkówki nie stwierdzono odstępstw do wartości prawidłowych w zakresie struktury i grubości siatkówki oraz współczynnika odbicia światła. U 10 badanych występowały charakterystyczne objawy choroby Fabry’ego, w tym u 3 neuropatia obwodowa, u 7 zajęcie serca, a u 6 przewlekła choroba nerek.
