Czy mutacja czynnika V Leiden lub wariant G20210A chroni przed krwawieniem w trakcie leczenia przeciwkrzepliwego?
22.05.2024
Omówienie artykułu: The risk of major bleeding in patients with factor V Leiden or prothrombin G20210A gene mutation while on extended anticoagulant treatment for venous thromboembolism.
L. Caiano i wsp.
Journal of Thrombosis and Haemostasis, 2023; 21: 553–558
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
-
Sposoby leczenia zakrzepicy żył głębokich
Zakrzepica żył głębokich oraz zatorowość płucna to dwie postaci żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Sposoby leczenia obu chorób w dużym stopniu się pokrywają, jednak z uwagi na większe ryzyko zgonu oraz nawrotu choroby związane z zatorowością płucną, obowiązuje w niej bardziej „agresywne” leczenie.
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Ostre niedokrwienie kończyny górnej
Przyczynami ostrego niedokrwienia kończyny są najczęściej zator (74% przypadków) lub zakrzep (5–35% przypadków). Do rzadszych przyczyn należą: zapalenie naczyń, rozwarstwienie ściany tętnicy, uraz lub uszkodzenie tętnicy (np. jako powikłanie niektórych zabiegów wewnątrznaczyniowych).
-
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)
Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
-
Ostre niedokrwienie kończyn dolnych
Przyczynami ostrego niedokrwienia kończyny są najczęściej zator lub zakrzep. Do rzadszych przyczyn należą: zapalenie naczyń, rozwarstwienie ściany tętnicy, uraz lub uszkodzenie tętnicy (np. jako powikłanie niektórych zabiegów wewnątrznaczyniowych).
-
Zatorowość płucna
Zatorowość płucna jest najczęściej spowodowana przemieszczeniem się do krążenia płucnego skrzeplin powstałych w żyłach głębokich kończyn dolnych lub miednicy mniejszej. Rzadziej skrzepliny pochodzą z żył górnej połowy ciała, np. żył podobojczykowych i pachowych, jeszcze rzadziej materiałem zatorowym są kule cholesterolu lub pęcherzyk powietrza, lub płyn owodniowy, który w trakcie porodu lub jego powikłań przedostał się do żył miednicy mniejszej.
-
Zakrzepica żylna
Zakrzepica żylna polega na tworzeniu się zakrzepów krwi w żyłach nóg.
Najczęściej rozpoczyna się ona w żyłach znajdujących się w mięśniach łydek i stamtąd,
przechodząc do coraz większych żył, może wędrować ku górze.
