Jakie objawy wymagają poszerzenia diagnostyki w kierunku neurofibromatoz/RASopatii?
09.01.2020
dr n. med. Marek Karwacki
Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
Zobacz także
-
-
Czy w Polsce wykonuje się badania genetyczne w kierunku neurofibromatozy typu 1?
Jakiego rodzaju jest to badanie? Jaka jest jego przydatność kliniczna? U kogo należy wykonać takie badanie?
-
-
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kawasakiego u dzieci
Choroba Kawasakiego przebiega podobnie jak ostra infekcja. Początek jest nagły, w postaci gorączki niejasnego pochodzenia trwającej przynajmniej 5 dni, niereagującej na leki przeciwgorączkowe i stosowaną antybiotykoterapię. Objawy kliniczne pozwalają wyróżnić trzy fazy choroby Kawasakiego: ostrą, podostrą, i okres zdrowienia.
-
Celiakia u dzieci
Celiakia to choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana glutenem, występująca u osób z predyspozycją genetyczną, charakteryzująca się obecnością zależnych od glutenu objawów klinicznych, przeciwciał swoistych dla celiakii, antygenów zgodności tkankowej HLA-DQ2 lub DQ8 oraz zanikiem kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.
-
Zaburzenia depresyjne u dzieci i młodzieży
Depresję stwierdza się u 2% dzieci (dotyka ona równie często dziewczynki i chłopców) oraz nawet u 8% nastolatków (częściej chorują dziewczęta). Szacuje się, że szeroko rozumiane zaburzenia depresyjne mogą występować 20% nastolatków, a niektóre źródła podają, że objawy depresyjne stwierdza się u blisko co trzeciego nastolatka.
-
Zakażenia układu moczowego u dzieci
Zakażenie układu moczowego (ZUM) u dzieci jest stanem zapalnym wywołanym obecnością bakterii (rzadziej wirusów lub grzybów) w drogach moczowych. Jeżeli zapalenie dotyczy nerek (odmiedniczkowe zapalenie nerek) mówi się o zapaleniu górnych dróg moczowych. Stan zapalny pęcherza i cewki moczowej nosi nazwę zapalenia dolnych dróg moczowych.
-
Choroba afektywna dwubiegunowa u dzieci i młodzieży
Choroba afektywna dwubiegunowa zwykle rozpoczyna się od jednego lub kilku epizodów depresyjnych i wtedy początkowo rozpoznaje się depresję. Rzadziej pierwszym epizodem jest mania lub hipomania.
-
Odwarstwienie siatkówki u dzieci
Odwarstwienie siatkówki to poważna choroba gałki ocznej, która nie leczona prawie zawsze prowadzi do utraty widzenia w zajętym oku. Polega ona na odłączeniu większości jej warstw od leżącego bliżej zewnętrznej ściany gałki ocznej nabłonka barwnikowego siatkówki i naczyniówki.
-
Cukrzyca u dzieci
Cukrzyca (diabetes mellitus) jest chorobą ogólnoustrojową, charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu węglowodanów oraz tłuszczów i białek. Cechuje ją występowanie hiperglikemii (zwiększonego stężenia glukozy we krwi), hiperlipidemii (zwiększonego stężenia różnych rodzajów tłuszczów we krwi) i hiperaminoacydemii (zwiększonego stężenia różnych aminokwasów we krwi).
-
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD)
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, czyli ADHD jest zaburzeniem, które rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i obejmuje trzy główne grupy objawów: nadmierną ruchliwość, zaburzenia koncentracji uwagi i nadmierną impulsywność.
-
Podgłośniowe zapalenie krtani (krup wirusowy)
Podgłośniowe zapalenie krtani to ostra choroba zapalna, która jednak zazwyczaj ma łagodny przebieg. Najczęściej wywołują ją wirusy.
-
Zapalenie oskrzelików
Najwięcej przypadków zapalenia oskrzelików rozpoznaje się w okresie jesienno-zimowym. Sezon zachorowań rozpoczyna się w listopadzie lub grudniu, osiąga maksymalne natężenie w styczniu lub lutym i kończy się w marcu, a niekiedy w kwietniu. Zakażenie dotyczy małych dzieci, do ukończenia 2. roku życia. Chłopcy chorują nieco częściej niż dziewczynki.
