Jakie zaburzenia układu kostno-stawowego występują najczęściej u dzieci z zespołem Pradera i Willego?

15.03.2024

Odpowiedź

dr n. med. Barbara Kalina-Faska, prof. dr hab. n. med. Ewa Małecka-Tendera
Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

U około 10% noworodków i niemowląt z zespołem Pradera i Willego (PWS) stwierdza się dysplazję lub podwichnięcie stawu biodrowego, a u 2/3 – skrzywienie boczne kręgosłupa (skolioza), które pogłębia się w okresie dojrzewania (może osiągać nawet 20–40 stopni). W PWS występuje nie tylko skolioza piersiowa, ale także lędźwiowa i piersiowo-lędźwiowa. Niejednokrotnie konieczne jest zastosowanie gorsetu, a czasem leczenie chirurgiczne. Dodatkowo u pacjentów może wystąpić asymetria kończyn, niewspółosiowość stawów i deformacje stóp. Osteoporoza i osteopenia, które są konsekwencją niedoboru hormonu wzrostu (GH), hormonów płciowych i zmniejszenia aktywności ruchowej, często prowadzą do złamań przeciążeniowych. Ważna jest stała rehabilitacja, stymulowanie aktywności fizycznej oraz utrzymanie w miarę prawidłowej masy ciała.

Piśmiennictwo:

1. Butler M.G., Miller J.L., Forster J.L.: Prader-Willi syndrome – clinical genetics, diagnosis and treatment approaches: an update. Curr. Pediatr. Rev., 2019; 15 (4): 207–244
2. McQuivey K.S., Chung A.S., Jones M.R. i wsp.: Hospital outcomes in pediatric patients with Prader-Willi syndrome (PWS) undergoing orthopedic surgery: a 12-year analysis of national trends in surgical management and inpatient hospital outcomes. J. Orthop. Sci., 2022; 27 (6): 1304–1308

Wybrane treści dla pacjenta

Dieta w chorobie zwyrodnieniowej stawów – czy można odbudować chrząstkę stawową? Jaką dietę stosować w chorobie zwyrodnieniowej stawów? Jak się odżywiać, by mieć zdrowe stawy? Czy są jakieś produkty, które powinniśmy uwzględnić w codziennej diecie? Co jeść, aby odbudować chrząstkę stawową?
Moczenie u dzieci Moczenie nocne jest problemem, z którym boryka się znaczna liczba dzieci w wieku rozwojowym. Podanie dokładnej liczby nie jest możliwe z uwagi na częste zatajanie problemu, traktowanie go jako dolegliwości wstydliwej, z której się „wyrasta”.
Ostre zapalenie wyrostka robaczkowego u dzieci Wiodącym objawem zapalnia wyrostka jest ból brzucha. Typowo jest to ból tępy, ciągły, zaczynający się w okolicy pępka, który stopniowo przenosi się nad prawy talerz biodrowy. Tam też ból nabiera ostrego, zlokalizowanego charakteru.
Zapalenie oskrzelików Najwięcej przypadków zapalenia oskrzelików rozpoznaje się w okresie jesienno-zimowym. Sezon zachorowań rozpoczyna się w listopadzie lub grudniu, osiąga maksymalne natężenie w styczniu lub lutym i kończy się w marcu, a niekiedy w kwietniu. Zakażenie dotyczy małych dzieci, do ukończenia 2. roku życia. Chłopcy chorują nieco częściej niż dziewczynki.
Astma oskrzelowa u dzieci Jeśli u Twojego dziecka, u którego wcześniej nie rozpoznano astmy, występują niektóre lub wszystkie jej objawy i podejrzewasz, że może ono chorować na astmę, udaj się z nim do pediatry lub lekarza rodzinnego. Jeżeli lekarz uzna, że diagnostyka w kierunku astmy jest wskazana, skieruje Twoje dziecko do specjalisty alergologa lub pulmonologa.
Zakażenia grzybicze u dzieci Zakażenia grzybicze należą do częstych infekcyjnych chorób skóry spotykanych u dzieci. Najczęściej występują grzybice owłosionej skóry głowy, które należą do chorób wysoce zakaźnych.
Cukrzyca u dzieci Cukrzyca (diabetes mellitus) jest chorobą ogólnoustrojową, charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu węglowodanów oraz tłuszczów i białek. Cechuje ją występowanie hiperglikemii (zwiększonego stężenia glukozy we krwi), hiperlipidemii (zwiększonego stężenia różnych rodzajów tłuszczów we krwi) i hiperaminoacydemii (zwiększonego stężenia różnych aminokwasów we krwi).
Autyzm Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, a więc dotyczącym rozwijającego się mózgu dziecka na bardzo wczesnym etapie. Wśród przyczyn wywołujących autyzm wymienia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Tak więc, dziecko, rodząc się już „nosi w sobie” problem, jednak u bardzo małego niemowlęcia nie jest łatwo go zauważyć. Wraz z wiekiem staje się bardziej wyraźny i możliwy do zdiagnozowania.
Astma u dzieci - mechanizmy i przyczyny U większości ludzi kontakt z tymi substancjami nie powoduje żadnej reakcji, ale u osób uczulonych we krwi znajdują się przeciwciała przeciwko nim skierowane. Należą one zwykle do immunoglobulin klasy E (IgE).
Obrzęk naczynioruchowy u dziecka Obrzęk naczynioruchowy charakteryzuje się nagłym obrzękiem (opuchnięciem) skóry i tkanki podskórnej, a niekiedy również błon śluzowych. Obrzęk powstaje w wyniku przedostawania się płynu (osocza) z naczyń krwionośnych rozmieszczonych w skórze i tkance podskórnej.

Jakie zaburzenia układu kostno-stawowego występują najczęściej u dzieci z zespołem Pradera i Willego?

Odpowiedź

Piśmiennictwo:

Napisz do nas

Placówki

Doradca medyczny