Pytanie nadesłane do Redakcji
Czy całkowity brak owłosienia łonowego u dziewczynki w wieku 13 lat i 10 miesięcy, u której obserwuje się rozwój piersi oraz rozpoczęcie miesiączkowania (menarche 2 miesiące wcześniej) jest nieprawidłowy?
Odpowiedź
U prawidłowo, harmonijnie rozwijających się dziewcząt cechy dojrzewania płciowego pojawiają się po ukończeniu 8. roku życia. Pierwszy widoczny objaw stanowi powiększenie gruczołów piersiowych (thelarche, M2 według skali Tannera). Średni wiek rozpoczęcia ich rozwoju szacuje się na 10. rok życia, natomiast średni wiek pojawienia się owłosienia łonowego (pub arche) na 11. rok życia. Pierwsza miesiączka występuje 2–3 lat po wystąpieniu thelarche. Sytuacja kliniczna opisywana w pytaniu – brak jedynie owłosienia łonowego, bez towarzyszących objawów – należy do rzadkości i sugeruje niedobór / zaburzenie działania androgenów. Jako izolowany objaw może wystąpić u nosicielek mutacji genu kodującego receptor androgenowy, który znajduje się na chromosomie X. U ich dzieci może wystąpić zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (complete androgen insensitivity syndrome – CAIS). (2016)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej