W lokalnej prasie z Pomorza użyto potocznej nazwy „gen kaszubski” do określenia genu, którego mutacje są odpowiedzialne za chorobę występującą szczególnie często w populacji kaszubskiej, choć w ogóle jest ona rzadkim zaburzeniem utleniania kwasów tłuszczowych. Jest to deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase – LCHAD) – najczęściej rozpoznawana w Polsce wrodzona wada metabolizmu z grupy mitochondrialnych defektów spalania tłuszczów. Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, a zdecydowana większość przypadków spowodowana jest mutacją powszechną w genie HADHA c.1528G>C. Badania molekularne obejmujące prawie 3000 noworodków pochodzenia kaszubskiego wykazały, że częstość nosicielstwa tej mutacji w badanej subpopulacji jest bardzo duża i wynosi 1:73, co pozwala oszacować częstość choroby na około 1:17 000 żywo urodzonych niemowląt. W związku z tak dużą częstością występowania deficytu LCHAD, od października 2010 roku województwo pomorskie objęto pilotażowym badaniem przesiewowym noworodkowym metodą MS/MS. Badania przesiewowe nie są ukierunkowane na wykrycie „genu kaszubskiego”, a jedynie identyfikują charakterystyczny profil acylokarnityn w suchej kropli krwi. Ustalenie ostatecznego rozpoznania deficytu LCHAD wymaga analizy DNA, którą można przeprowadzić w tej samej kropli krwi. Do obrazu klinicznego deficytu LCHAD należą przede wszystkim: zespół podobny do zespołu Reye’a, kardiomiopatia (zarówno rozstrzeniowa, jak i przerostowa), zaburzenia rytmu serca (w tym zespół wydłużonego QT), męczliwość wysiłkowa z rabdomiolizą, a także zmiany na dnie oka o typie retinitis pigmentosa. Ponadto dzieci z deficytem LCHAD często rodzą się przedwcześnie i wykazują zahamowanie wzrastania wewnątrzmacicznego, a u matek podczas ciąży obserwuje się zespół HELLP lub AFLP (p. pyt.). (2013, 2014)
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej