W Polsce specjalistyczną opiekę nad chorymi z NF-1 (i pozostałymi neurofibromatozami, tj. postaciami allelicznymi i mozaikowymi NF-1, NF-2 i NF-3) sprawują poradnie zorganizowane przez lekarzy zainteresowanych problemami tych chorych i traktującymi tę pracę jako swoiste hobby. Obecnie aktywnie działają dwa centra koordynowanej opieki medycznej dla pacjentów z neurofibromatozami i rasopatiamii (CKOM–NF/RAS) przy Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Collegium Medicum w Bydgoszczy oraz przy Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Poza tymi ośrodkami, pacjentami z NF zajmuje się także Poradnia Neurofibromatoz Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz Poradnia Onkologiczna Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Wyjątkową pozycję zajmuje Poradnia Neuroonkologii Instytutu „Pomnik–Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Placówka ta nie tylko stanowi krajowy ośrodek referencyjny leczenia guzów mózgu u dzieci, ale także uczestniczy w nowatorskich badaniach klinicznych przeznaczonych także wybiórczo dla pacjentów z NF-1 i NF-2.
Placówki CKOM–NF/RAS, poza kompleksową i skoordynowaną opieką nad pacjentami z potwierdzonym rozpoznaniem NF (NF-1 i pochodne lub NF-2), zapewniają także diagnostykę różnicową dzieci z licznymi plamami cafe au lait (p. ryc.). Dzieci z bardzo prawdopodobnym rozpoznaniem otrzymują taką samą opiekę, jak pacjenci z potwierdzonym NF. Tak jak wspomniano powyżej, u większości pacjentów rozpoznanie ustala się na podstawie kryteriow klinicznych poszerzonych o MR. Badania molekularne wykonuje się w niepewnych przypadkach (p. pyt. Czy u każdego dziecka z nerwiakowłókniakowatością typu 1 należy wykonać badanie genetyczne?) oraz w celu wykluczenia F-1 lub NF-2 z innych przyczyn.
Piśmiennictwo
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Szukasz poradni, oddziału lub SOR w swoim województwie? Chętnie pomożemy. Skorzystaj z naszej wyszukiwarki placówek.
Twój pacjent ma wątpliwości, kiedy powinien zgłosić się do lekarza? Potrzebuje adresu przychodni, szpitala, apteki? Poinformuj go o Doradcy Medycznym Medycyny Praktycznej