Czy do rozpoznania krzywicy wystarczy stwierdzenie objawów klinicznych?

Rozpoznanie krzywicy niedoborowej opiera się na wyniku badania klinicznego i badań laboratoryjnych, a w razie potrzeby również badań obrazowych.

W diagnostyce laboratoryjnej krzywicy podstawowe znaczenie ma ocena gospodarki wapniowo-fosforanowej. Stężenie wapnia we krwi początkowo może być zmniejszone. Zmniejszenie stężenia wapnia z kolei wpływa na zwiększenie wydzielania parathormonu (PTH), co doprowadza do nasilenia mobilizacji wapnia z kości i w końcu do zwiększenia jego stężenia we krwi. Stężenie fosforanów we krwi na początkowym etapie krzywicy jest prawidłowe lub nieznacznie zwiększone, po czym zwiększona aktywności PTH powoduje zwiększenie wydalania fosforanów z moczem i zmniejszenie stężenia fosforanów w surowicy. W momencie rozpoznania krzywicy:

stężenie wapnia w surowicy odpowiada wartościom prawidłowym, przy dolnej granicy normy

stężenie fosforanów zwykle znajduje się poniżej dolnej granicy normy

aktywność fosfatazy alkalicznej u chorych na krzywicę niedoborową jest zwiększona.

Do potwierdzenia rozpoznania krzywicy spowodowanej niedoborem witaminy D konieczne jest ponadto stwierdzenie zmniejszonego stężenia 25-hydroksywitaminy D (25[OH]D) we krwi (p. pytanie). Prawidłowe stężenie 25(OH)D (przy obecności innych cech krzywicy) wskazuje na krzywicę pseudoniedoborową (witamino D-zależną), spowodowaną zmniejszoną aktywnością 1-α-hydroksylazy. W takim przypadku rozstrzygające znaczenie ma stwierdzenie zmniejszonego stężenia 1,25(OH)2D.

W diagnostyce obrazowej najbardziej charakterystyczne i najwcześniej pojawiające się u małych dzieci z krzywicą (<3 lat) jest poszerzenie i zniekształcenie obrysu przynasad kości długich kończyn dolnych (kość udowa i piszczelowa). Następnie pojawiają się zniekształcenia trzonów tychże kości widoczne na zdjęciu RTG w projekcji przednio-tylnej. U dzieci starszych podobne zmiany mogą być widoczne w obrębie dystalnych odcinków kości przedramienia na przeglądowym zdjęciu RTG nadgarstka. Podsumowując: w przypadku podejrzenia krzywicy u dziecka należy zlecić oznaczenie wapnia, fosforanów, fosfatazy alkalicznej i 25(OH)D. Krzywicę można rozpoznać na podstawie cech klinicznych i biochemicznych, z których najistotniejsze jest zmniejszenie stężenia 25(OH)D. Uzupełnienie diagnostyki stanowią badania obrazowe.

W razie stwierdzenia niedoboru witaminy D należy włączyć jej dawki lecznicze. Leczenie powinno trwać 1–3 miesięcy; stosuje się:

u noworodków 1000 IU/24 h

u niemowląt 1000–3000 IU/24 h zależnie od masy ciała

u dzieci w wieku 1.–18. rż. 3000–5000 IU/24 h.

Po 3 miesiącach leczenia należy ponownie oznaczyć stężenie 25(OH)D. Jeśli ulegnie ono zwiększeniu do 30–50 ng/ml, dawkę witaminy D zmniejsza się do dawki profilaktycznej dla odpowiedniej grupy wiekowej. W leczeniu i profilaktyce krzywicy niedoborowej nie należy stosować analogów witaminy D. (2015)

Piśmiennictwo

1. Pettifor J.M.: Nutritional rickets: pathogenesis and prevention. Pediatr. Endocrinol. Rev., 2013; 10 (Suppl. 2): 347–353
2. Kalina M., Małecka Tendera E.: Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej u dzieci. [W:] Milewicz A. (red.): Endokrynologia Kliniczna. 2012, Tom I: 279–296
3. Allgrove J., Shaw N.J. (red.): Calcium and Bone Disorders in Children and Adolescents. Endocrine Development, Vol. 16, Karger, 2009
4. emedicine.medscape.com/article/985510-workup#aw2aab6b5b1aa 
5. Płudowski P., Karczmarewicz E., Bayer M., i wsp.: Practical guidelines for the supplementation of vitamin D and the treatment of deficits in Central Europe - recommended vitamin D intakes in the general population and groups at risk of vitamin D deficiency. Endokrynol. Pol., 2013; 64 (4): 319–327