Terapia genowa w pediatrii – gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy?
08.12.2023
prof. Jacek J. Pietrzyk
Przewodniczący Rady Naukowej „Medycyny Praktycznej Pediatrii”
Jesień Pediatryczna 2022 – 23–24 września 2022 r.
Wybrane treści dla pacjenta
-
Polineuropatie
Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
-
Astma oskrzelowa u dzieci
Jeśli u Twojego dziecka, u którego wcześniej nie rozpoznano astmy, występują niektóre lub wszystkie jej objawy i podejrzewasz, że może ono chorować na astmę, udaj się z nim do pediatry lub lekarza rodzinnego. Jeżeli lekarz uzna, że diagnostyka w kierunku astmy jest wskazana, skieruje Twoje dziecko do specjalisty alergologa lub pulmonologa.
-
Odma opłucnowa u dzieci
Choroby układu oddechowego, w których może wystąpić odma samoistna wtórna to zapalenie płuc, gruźlica, astma, mukowiscydoza, rozstrzenie oskrzeli, wady wrodzone układu oddechowego, rozedma płuc, wcześniactwo.
-
Krztusiec (koklusz) u dziecka
Krztusiec jest ostrą chorobą zakaźną układu oddechowego wywołaną przez bakterie. Głównym objawem klinicznym są nawracające napady kaszlu, które prowadzą do utrudnienia oddychania.
-
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
-
Cytomegalia u dzieci
Zakażenie jest wywołane przez wirusa swoistego tylko dla człowieka, co oznacza, że zakazić się można tylko od człowieka przez kontakt z niemal wszystkimi płynami ustrojowymi, z którymi wirus jest wydalany przez długi czas po przebyciu zakażenia.
-
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to wrodzona choroba obu nerek, objawiająca się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
