Jak różnicować, czy cecha dysmorficzna u dziecka (występująca również u jednego z rodziców) jest cechą osobniczą, czy odziedziczoną zmianą chorobową?
05.07.2024
prof. Robert Śmigiel
Katedra i Klinika Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Zapalenie oskrzelików
Najwięcej przypadków zapalenia oskrzelików rozpoznaje się w okresie jesienno-zimowym. Sezon zachorowań rozpoczyna się w listopadzie lub grudniu, osiąga maksymalne natężenie w styczniu lub lutym i kończy się w marcu, a niekiedy w kwietniu. Zakażenie dotyczy małych dzieci, do ukończenia 2. roku życia. Chłopcy chorują nieco częściej niż dziewczynki.
-
Kłębuszkowe zapalenie nerek u dzieci
Kłębuszkowe zapalenie nerek to grupa chorób, u podstawy których leży uszkodzenie błony filtracyjnej kłębuszków nerkowych, która zaczyna przepuszczać do moczu białko i krwinki czerwone.
-
Próchnica zębów mlecznych
Próchnica zębów mlecznych i stałych jest chorobą o wielu przyczynach związanych z czynnikami zewnętrznymi.
-
Ostre wirusowe zapalenie wątroby u dziecka
Ostre wirusowe zapalenie wątroby to choroba charakteryzująca się szybko postępującym uszkodzeniem komórek wątrobowych (hepatocytów) wywołanym przez wirusy.
-
Krztusiec (koklusz) u dziecka
Krztusiec jest ostrą chorobą zakaźną układu oddechowego wywołaną przez bakterie. Głównym objawem klinicznym są nawracające napady kaszlu, które prowadzą do utrudnienia oddychania.
-
Podgłośniowe zapalenie krtani (krup wirusowy)
Podgłośniowe zapalenie krtani to ostra choroba zapalna, która jednak zazwyczaj ma łagodny przebieg. Najczęściej wywołują ją wirusy.
-
Toksoplazmoza u dzieci
Toksoplazmoza jest odzwierzęcą chorobą pasożytniczą wywołaną przez pierwotniaka Toxoplasma gondii. Pasożyta rozsiewają koty, wydalając z kałem pierwotniaki, które mogą przetrwać w glebie przez kilkanaście miesięcy.
-
Małe dziecko u dentysty
Jak oglądać zęby dziecka? Na co rodzic powinien zwrócić uwagę? Kiedy zabrać pierwszy raz dziecko do dentysty? Kiedy pozwolić dziecku samodzielnie myć zęby?
-
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
