Pytanie nadesłane do redakcji
Mam 22 lata. Od urodzenia mam skrócone kości śródstopia u obu stóp, co objawia się tym, że czwarty palec jest krótszy niż piąty. Poza tym jako wady wrodzone mam dodatkową parę żeber wolnych oraz dwubarwną tęczówkę. Ostatnio natrafiłam na informacje o chorobie Refsuma, co prawda nie notuję charakterystycznych objawów, ale od dawna źle widzę pod wieczór, w ciemności, mam problemy z koordynacją ruchów. Praktycznie odkąd pamiętam. Poza tym astygmatyzm i krótkowzroczność. Stąd moje pytanie czy powinnam się gdzieś z tym zgłosić? Zrobić jakieś badania? Czy niczym się nie martwić, jeść nadal dużo zielonego i się nie przejmować? Obawiam się, że gdy pójdę do lekarza pierwszego kontaktu z sugestią, że mogę mieć rzadką chorobę genetyczną tylko dlatego, że mam krótsze palce, to mnie wyśmieje.
Odpowiedziała
dr med. Dorota Gieruszczak-Białek
specjalista pediatrii, genetyki klinicznej
Klinika Pediatrii
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Szanowna Pani,
jak sama Pani zauważyła, nie ma Pani objawów charakterystycznych dla choroby Refsuma. Rzeczywiście w tym schorzeniu może występować skrócenie kości śródstopia i śródręcza, ale to na szczęście zbyt mało, by podejrzewać chorobę Refsuma. Warto natomiast, z racji zaburzeń widzenia, udać się do okulisty. Myślę także, że bez żadnych obaw może Pani powiedzieć o swoich problemach ze wzrokiem lekarzowi pierwszego kontaktu.
Jeżeli pojawiłyby się inne objawy lub… nie rozwiałam do końca Pani obaw, zapraszam do poradni genetycznej.