Moja córka ma 23 lata (nie pali). Cztery miesiące temu tomograf wykrył pęcherz rozedmowy, teraz kolejny, na drugim płucu. Jej dziadek miał rozedmę płuc. Będziemy walczyły z tą okropną chorobą, ale w tej chwili dobrze byłoby, gdyby ktoś powiedział, że jest szansa na życie? Mira
lek. med. Hanna Wolf
Specjalista Chorób Płuc
NZOZ CLINICA VITAE
Poradnia Specjalistyczna Alergologiczno-Pulmonologiczna w Gdańsku
Pęcherze rozedmowe u tak młodej osoby wymagają wysokospecjalistycznej diagnostyki i leczenia.
Przyczyną może być genetycznie uwarunkowany niedobór α1-antytrypsyny. Objawy choroby mogą pojawić się już po urodzeniu w postaci przedłużającej się żółtaczki jako wynik uszkodzenia wątroby.
Ujawnienie się choroby w późniejszym wieku najczęściej dotyczy układu oddechowego jako rozedmy płuc i rozwijającej się przedwcześnie przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP).
Diagnostyka polega na wykonaniu badania krwi na poziom α1-antytrypsyny (AAT). Niski poziom świadczy o rozpoznaniu i powinien być potwierdzony badaniem genetycznym określającym genotyp pacjenta. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu AAT i określeniu obecności alleli M, S, Z i Null, a także na określeniu ich podtypów. Badanie jest zasadne nawet w przypadku prawidłowej wartości AAT. Określenie postaci niedoboru związanej z obecnością określonego genotypu świadczy o ciężkości postaci choroby, a tym samym o przebiegu, rokowaniu i leczeniu.
Leczenie polega na podawaniu dożylnym 1 raz w tygodniu ludzkiej α1-AT uzyskiwanej od zdrowych dawców osocza.
W przypadku Pani córki konieczna jest diagnostyka w wysokospecjalistycznym ośrodku.