Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, której objawy mogą obejmować wiele narządów i układów, zwykle są to nieprawidłowości dotyczące twarzy (zez, długie szpary powiekowe, spłaszczony nos), układu kostno-stawowego (skolioza), wady serca, zaburzenia psychiczne i zachowania oraz rozwojowe. Leczenie jest objawowe i wspomagające.
Co to jest zespół Kabuki?
Zespół Kabuki to rzadka wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie. Zespół Kabuki wpływa na funkcjonowanie wielu narządów i układów, a konkretne objawy i ich nasilenie mogą się różnić u poszczególnych osób. Objawy często obejmują charakterystyczny wygląd twarzy, nieprawidłowości szkieletowe, niski wzrost, wady serca i niepełnosprawność intelektualną.
Nazwa zespołu pochodzi od teatru Kabuki, czyli tradycyjnego japońskiego teatru, w którym aktorzy są ucharakteryzowani w sposób przypominający twarze osób z zespołem Kabuki.
Czy zespół Kabuki jest częsty?
Zespół Kabuki kiedyś był uważany za rzadki i występujący głównie w populacji japońskiej. Obecnie szacuje się częstość występowania tego zespołu na 1:32 000 żywych urodzeń, w takim samym stopniu dziewczynek, jak i chłopców. Zespół Kabuki występuje na całym świecie.
Zespół Kabuki – przyczyny
Zespół Kabuki jest uwarunkowany genetycznie. Zidentyfikowano mutacje w dwóch genach powodujących zespół Kabuki – genie KMT2D i KDM6A, ale podejrzewa się, że za wystąpienie zespołu mogą odpowiadać też mutacje w innych genach. Większość przypadków zespołu Kabuki jest spowodowana spontanicznymi mutacjami, co oznacza, że nie są one dziedziczone rodzinnie. W rzadszych przypadkach mutacje genowe mogą być dziedziczone od rodzica.
Zespół Kabuki – objawy
Zespół Kabuki jest chorobą wrodzoną, dlatego część objawów jest widocznych od razu po urodzeniu, natomiast inne mogą ujawnić się z wiekiem. U różnych osób z zespołem Kabuki objawy mogą być różne, a także ich nasilenie może się różnić. Zespół Kabuki może wpływać na funkcjonowanie wielu układów i narządów.
Objawy, które mogą towarzyszyć zespołowi Kabuki:
- Charakterystyczne rysy twarzy:
- bardzo duże szpary powiekowe
- wysoko wysklepione i szerokie brwi z rzadkimi włosami na końcach
- duże uszy, odstające uszy lub wklęsłe uszy
- zmniejszona odległość między nosem a górną wargą
- płaski nos (spłaszczony koniuszek nosa)
- mała głowa (mikrocefalia)
- zez
- opadające powieki
- długie, gęste rzęsy
- niebieskawy odcień białek oczu dziecka, czyli niebieskie twardówki
- mała szczęka.
- Nieprawidłowości dotyczące układu kostno-stawowego:
- skrzywienie kręgosłupa – skolioza lub kifoza
- krótkie palce u rąk i nóg – brachydaktylia
- zgięty piąty, czyli mały palec – klinodaktylia
- nadmierna ruchomość stawów
- mięsiste opuszki palców.
- Nieprawidłowości dotyczące układu nerwowego:
- niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia – od lekkiego do umiarkowanego
- drgawki
- opóźnienie mowy
- zmniejszone napięcie mięśniowe (hipotonia).
- Inne nieprawidłowości:
- problemy z karmieniem – ssaniem, połykaniem, a także wchłanianiem
- refluks żołądkowo-przełykowy
- niski wzrost
- nawracające zakażenia, np. infekcje ucha, zatok lub zapalenia płuc
- utrata słuchu
- przedwczesne dojrzewanie płciowe
- nieprawidłowości dotyczące nerek
- zaburzenia odporności
- wady serca.
U niektórych osób z zespołem Kabuki mogą występować zaburzenia psychiczne i zachowania. Mogą to być: ADHD lub nadpobudliwość psychoruchowa, zaburzenia lękowe, zachowania autodestrukcyjne, zaburzenia snu i autyzm.
Zespół Kabuki – diagnostyka
Rozpoznanie opiera się na szczegółowym wywiadzie i badaniu przedmiotowym, w którym lekarz może rozpoznać objawy charakterystyczne dla zespołu Kabuki. Potwierdzeniem rozpoznania jest wynik testu genetycznego, który jest wykonywany z próbki krwi. U niektórych osób, u których występują objawy zespołu Kabuki, nie udaje się zidentyfikować mutacji genetycznej w genach, o których wiadomo, że są odpowiedzialne za wystąpienie tego zespołu. Ponieważ niektóre objawy, które występują w zespole Kabuki, mogą być objawami także innych zaburzeń genetycznych, konieczne może być wykonanie innych badań genetycznych.
Zespół Kabuki – leczenie
Zespól Kabuki jest chorobą genetyczną i nie ma obecnie możliwości wyleczenia go. Leczenie jest skierowane na łagodzenie objawów i zmniejszanie ryzyka powikłań. Metody leczenia obejmują:
- terapie mające na celu wspomaganie rozwoju dziecka: fizjoterapia, terapia zajęciowa, logopedyczna, integracji sensorycznej
- leczenie farmakologiczne: m.in. leki przeciwdrgawkowe, leki stosowane w leczeniu choroby refluksowej przełyku i ADHD, hormon wzrostu
- leczenie chirurgiczne: np. operacje korygujące u osób ze skoliozą, rozszczepem podniebienia, wadami serca
- stosowanie różnych pomocy, które wspomagają funkcjonowanie, np. aparatów słuchowych.
Nie wszystkie wymienione metody są stosowane u wszystkich pacjentów, ponieważ różne osoby z zespołem Kabuki mogą mieć inne objawy i potrzeby zdrowotne.
Zespół Kabuki – rokowanie
Rokowanie dla osób z zespołem Kabuki zależy od objawów i ich nasilenia. Choroba ta może wpływać na funkcjonowanie różnych narządów i układów. Odpowiednie, wcześnie rozpoczęte terapie wspomagające mogą jednak pomóc utrzymać osoby z tym zespołem w dobrym stanie zdrowia. Osoby z zespołem Kabuki mogą dobrze funkcjonować w codziennym życiu, a długość ich życia może być podobna jak osób zdrowych. O rokowaniu dla konkretnego pacjenta najlepiej porozmawiać z lekarzem prowadzącym pamiętając, że medycyna rozwija się bardzo dynamicznie i pojawiają się nowe sposoby leczenia.
Dla rodziców dziecka z zespołem Kabuki pomocne może być też dołączenie do społeczności rodziców osób z tą chorobą, celem uzyskania wsparcia emocjonalnego i organizacyjnego.
