Progeria to bardzo rzadka choroba genetyczna, w której dochodzi do przyspieszonego starzenia się organizmu i związanych z tym powikłań, m.in. miażdżycy, co powoduje przedwczesny zgon, często z powodu zawału serca lub udaru mózgu. Osoby z progerią żyją zwykle kilkanaście lat. Nie ma leku na progerię.
Co to jest progeria?
Progeria, inaczej zespół progerii Hutchinsona i Gilforda, to bardzo rzadka choroba genetyczna. Powoduje ona bardzo szybkie starzenie się organizmu, które rozpoczyna się już w dzieciństwie.
Przyczyną progerii jest mutacja w genie LMNA, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania, a dokładnie stabilizacji jądra komórkowego.
Nieprawidłowy gen powodujący progerię rzadko jest przekazywany rodzinnie, czyli dziedziczony. W większości przypadków nieprawidłowości dotyczące tego genu powodujące progerię są dziełem przypadku.
Nie określono czynników zwiększających ryzyko urodzenia dziecka z progerią. Jako możliwy czynnik ryzyka wskazuje się wiek ojca. Progeria jest chorobą bardzo rzadką. W rodzinie, w której urodziło się dziecko z progerią, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą chorobą jest nieco większe niż w populacji ogólnej, ale nadal bardzo małe.
Szacuje się, że obecnie żyje około 200–300 osób chorych na progerię na świecie.
Czasem używa się terminu progeria w odniesieniu do chorób, w których dochodzi do przedwczesnego starzenia się organizmu. Do chorób tych należą zaburzenia genetyczne, takie jak np. zespół Wernera lub zespół Blooma.
Progeria – objawy
Noworodki z progerią zwykle po urodzeniu wyglądają na zdrowe. Objawy zaczynają się pojawiać w ciągu pierwszego roku życia, a należą do nich: spowolniony wzrost, utrata tkanki tłuszczowej i wypadanie włosów.
Jak wygląda dziecko z progerią?
Choroba postępuje, dołączają kolejne objawy i dziecko z progerią przybiera charakterystyczny wygląd. Do widocznych cech progerii należą:
- spowolniony wzrost i nieprawidłowy przyrost masy ciała – wzrost i masa ciała są poniżej średniej
- brak podskórnej tkanki tłuszczowej
- nieproporcjonalnie duża głowa w stosunku do twarzy, która ma charakterystyczny wygląd: mała szczęka, podbródek i usta oraz cienkie wargi, cienki, zakrzywiony nos (haczykowaty), duże oczy i powieki, które mogą się nie domykać. Twarz dziecka z progerią może mieć w związku z tym ptasi wygląd.
- wypadanie włosów, w tym rzęs i brwi
- cienka i pomarszczona skóra, pokryta plamami
- żyły widoczne przez skórę
- wysoki głos.
Progeria - jakie problemy zdrowotne powoduje u dziecka?
Oprócz cech wyglądu, progeria powoduje problemy zdrowotne. Należą do nich:
- choroby układu krążenia - ciężkie postępujące choroby serca i naczyń krwionośnych
- stwardnienie skóry
- opóźnione formowanie się zębów i ich nietypowy kształt
- utrata słuchu
- utrata tkanki tłuszczowej i mięśniowej
- nieprawidłowe wzrastanie i rozwój kości
- problemy ze stawami, w tym sztywność stawów
- zwichnięcie biodra
- brak prawidłowego dojrzewania
- insulinooporność.
Rozwój umysłowy osób z progerią jest prawidłowy. I choć pacjenci z progerią przedwcześnie się starzeją, nie występuje u nich demencja ani pogarszanie się funkcjonowania poznawczego wraz z wiekiem.
Wraz z postępem choroby dochodzi do miażdżycy, która jest bardzo częsta u pacjentów z progerią. Większość dzieci z progerią umiera z powodu powikłań związanych z miażdżycą, w tym z powodu zawału serca i niewydolności serca. Miażdżyca naczyń krwionośnych zaopatrujących mózg może też prowadzić do udaru mózgu.
Progeria – diagnostyka
Progeria jest zwykle diagnozowana w 2. roku życia dziecka lub nawet później, kiedy zaczynają być widoczne charakterystyczne cechy tej choroby. Lekarz przeprowadza badanie fizykalne obejmujące pomiary wzrostu i masy ciała, badanie wzroku i poszukiwanie widocznych objawów progerii. Potwierdzeniem są badania genetyczne, w których identyfikuje się nieprawidłowości (mutacje) w genie LMNA. Rzadko podejrzenie progerii może zostać wysunięte po urodzeniu na podstawie widocznych objawów, np. charakterystycznej twardej i błyszczącej skórze na pośladach, udach i podbrzuszu, "rzeźbionym" kształcie nosa.
Progeria – leczenie
Progeria jest nieuleczalna. Leczenie polega na monitorowaniu stanu zdrowia, a przede wszystkim układu krążenia. W tym celu dziecko z progerią powinno chodzić na systematyczne kontrole, podczas których ocenia się rozwój (wzrost i masę ciała), a także wykonuje badania oceniające serce, takie jak elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (echo serca). Ponadto, w zależności od potrzeby, lekarz może zalecić także inne badania obrazowe, takie jak RTG i rezonans magnetyczny. Konieczne są także regularne kontrole stomatologiczne, wzroku i słuchu.
Leczenie zależy od stanu i objawów. Istnieje lek – lonafarnib, który wpływa na zmniejszenie gromadzenia się wadliwej progeryny i białek podobnych do progeryny w komórkach. Może to spowolnić postęp objawów występujących w progerii, co może przełożyć się na długość życia pacjentów z progerią.
U osób z progerią konieczne może być przewlekłe stosowanie aspiryny w niskiej dawce, aby zapobiec zawałom serca i udarom mózgu.
W zależności od stanu pacjenta, lekarz może przepisać także inne leki, aby zapobiec powikłaniom. Konieczna może być terapia dietetyczna, czasem także stosowanie statyn (leków zmniejszających stężenie cholesterolu), a także leków zmniejszających krzepliwość krwi.
Fizjoterapia może pomóc w leczeniu sztywności stawów i problemów z biodrami i wpłynąć korzystnie na sprawność fizyczną pacjenta. Terapia zajęciowa może pomóc dziecku nauczyć się radzić sobie z codziennymi czynnościami, takimi jak ubieranie się, mycie zębów i jedzenie.
Ważna jest zrównoważona dieta zawierająca zdrowe, wysokokaloryczne pokarmy.
Osoby z progerią mogą mieć problemy ze słuchem, najczęściej ubytek słuchu dotyczący dźwięków o niskiej częstotliwości, co zwykle nie wpływa na codzienną aktywność, ale czasami potrzebny jest aparat słuchowy.
Pacjenci z progerią potrzebują opieki okulistycznej, ponieważ brak możliwości całkowitego zamknięcia powiek może powodować suchość oczu i uszkodzenie powierzchni oka. Pomocne może być stosowanie preparatów nawilżających do oczu (kropli). Kolejnym powszechnym problem u osób z progerią są problemy z zębami. Dlatego konieczne są regularne wizyty u stomatologa dziecięcego z doświadczeniem w leczeniu progerii i leczenie na wczesnym etapie.
Jak długo żyją osoby z progerią?
Średnia długość życia pacjenta z progerią wynosi około 15 lat. Przyczyną śmierci większości osób z progerią są choroby układu krążenia – zawał serca lub udar mózgu.
Progeria – rokowanie
Obecnie nie ma lekarstwa na progerię, ale trwają badania nad nowymi metodami leczenia.
