Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.

Co to jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy dotyczą przede wszystkim układu nerwowego, dlatego jest nazywany zespołem neurogenetycznym. Zespół Angelmana występuje z częstością 1: 15 000 żywych urodzeń, czyli u około 500 000 osób na całym świecie. Powodem zespołu Angelmana jest utrata funkcji genu UBE3A, zlokalizowanego w 15. chromosomie pochodzącym od matki.

Dzieci z zespołem Angelmana były kiedyś nazywane „dziećmi marionetkami” z powodu charakterystycznych ruchów kończyn oraz spontanicznych napadów śmiechu.

Zespół Angelmana – dziedziczenie

Większość (około 98%) przypadków zespołu Angelmana wynika z losowych, spontanicznych nieprawidłowości genetycznych i nie jest dziedziczona od rodzica. Oznacza to, że oboje rodzice są zdrowi. W takich przypadkach ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka u danej pary wynosi mniej niż 1%.

Tylko u niewielkiej części przypadków zespołu Angelmana, kiedy dochodzi do odziedziczenia mutacji w genie UBE3A od matki, ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 50% dla każdej kolejnej ciąży.

Przekazanie nieprawidłowego genu UBE3A przez matkę skutkuje urodzeniem się dziecka z zespołem Angelmana. Jeśli jednak ojciec ma uszkodzony gen UBE3A, dziecko nie ma objawów zespołu.

Zespół Angelmana – objawy

W okresie noworodkowym dzieci z zespołem Angelmana z reguły nie mają żadnych objawów. W ciągu pierwszych 6 miesięcy życia mogą wystąpić trudności z karmieniem i zmniejszone napięcie mięśniowe, a pomiędzy 6. miesiącem a 2. rokiem życia widoczne staje się opóźnienie w rozwoju.

Typowe objawy zespołu Angelmana pojawiają się około 1. roku życia dziecka i obejmują:

• niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia, zwykle ciężką
• brak mowy – nawet 1/3 dzieci z zespołem Angelmana nie mówi, a pozostałe posługują się pojedynczymi słowami
• napady śmiechu, którym towarzyszy machanie rękami
• małą głowę
• nieprawidłowe cechy twarzy – duże usta (makrostomia), wystający język, szeroko rozstawione zęby oraz niedorozwój żuchwy
• problemy neurologiczne – chód przypominający ruchy kukiełek, niezborność ruchowa i napady drgawek.

Inne objawy dotyczą zachowania. Należy do nich radosne usposobienie, łatwość popadania w ekscytację (bez agresji), upośledzona koncentracja, nadpobudliwość, kłopoty ze snem – zmniejszone zapotrzebowanie na sen. Osoby z zespołem Angelmana często są nadwrażliwe na wysokie temperatury i przejawiają fascynację wodą.

Wraz ze wzrostem dziecka zwiększa się skolioza w odcinku piersiowym kręgosłupa i pojawiają się problemy z poruszaniem. U osób dorosłych występują padaczka, zaburzenia snu (bezsenność), nadmierna pobudliwość, nadaktywność i zaburzenia koncentracji. Z wiekiem objawy te mogą się nasilać.

Osoby z zespołem Angelmana zwykle mają niebieskie oczy.

Zespół Angelmana ma wspólne objawy i cechy z innymi zaburzeniami, w tym autyzmem, porażeniem mózgowym i zespołem Pradera i Williego. Ze względu na to, często dzieci z zespołem Angelmana są często błędnie diagnozowane.

O zespole Pradera i Williego więcej dowiesz się w artykule Predyspozycja genetyczna do wystąpienia otyłości

Zespół Angelmana – diagnostyka

Diagnostyka zespołu Angelmana, jak wszystkich chorób genetycznych, nie jest prosta. Zwykle po urodzeniu dzieci z zespołem Angelmana mają prawidłową masę ciała i nie mają widocznych cech choroby. Jedyne trudności, które mogą naprowadzić na rozpoznanie są trudności z karmieniem i niespecyficzne opóźnienia w rozwoju. Zwykle do badań dochodzi, kiedy pojawiają się znamienne objawy, np. charakterystyczny chód (tzw. na szerokiej podstawie) oraz specyficzne cechy zachowania, czyli np. napady śmiechu. Zespołowi Angelmana może towarzyszyć wiele niecharakterystycznych objawów, np. problemy z mową, brak gaworzenia. Przy podejrzeniu jakiegokolwiek zespołu genetycznego, dziecko kieruje się do poradni genetycznej. Tam, na podstawie wywiadu z opiekunami, badania i obserwacji pod kątem określonych cech i objawów wysuwa się podejrzenie i dziecko kieruje się na badania dodatkowe, takie jak np. EEG. W czasie diagnostyki lekarz wyklucza także inne choroby o podłożu neurologicznym, takie jak mózgowe porażenie dziecięce czy autyzm. Ostatecznym rozpoznaniem jest badanie genetyczne.

Zespół Angelmana – leczenie

Leczenie zespołów genetycznych polega w głównej mierze na leczeniu objawowym, rehabilitacji i innych formach terapii, które są nastawione na to, żeby pomóc pacjentowi uzyskać jak najlepsze funkcjonowanie.

W przypadku zespołu Angelmana stosuje się między innymi:

• leki, jeśli jest to konieczne – przeciwpadaczkowe, melatoninę lub leki nasenne, ponieważ osoby z zespołem Angelmana często mają zaburzenia snu
• terapię skierowaną na stworzenie alternatywnej formy komunikacji, ponieważ najczęściej osoby z zespołem Angelana używają tylko kilku słów
• terapię zajęciową
• fizjoterapię
• terapię behawioralną.

Należy pamiętać, że zespół Angelmana wpływa na całościowy rozwój człowieka, dlatego też opieka nad takim pacjentem jest wielokierunkowa i wymaga współpracy różnych specjalistów. Każdy pacjent jest inny i u poszczególnych osób konkretne objawy mogą się wysuwać na pierwszy plan.

Czy zespół Angelmana wpływa na długość życia?

Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie. Zakłada się, że zespół Angelmana zasadniczo nie wpływa na długość życia lub jeśli wpływa, to w bardzo niewielkim stopniu.