Ponad 80 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 79 proc. pacjentów dorosłych oraz 65 proc. pacjentów pediatrycznych zarekomendowałoby leczenie nim innym pacjentom z SMA – wynika z raportu, zaprezentowanego w czwartek w Warszawie.
Fot. Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Prezentacji raportu z badań towarzyszyła dyskusja ekspercka poświęcona tematom związanym z leczeniem SMA w Polsce, od obecnego kształtu programu lekowego począwszy, na wyzwaniach, jakie eksperci oraz sami pacjenci i ich bliscy ciągle dostrzegają skończywszy.
Samo badanie przeprowadziła firma PEX. Obejmowało ono dzieci i dorosłych leczonych nusinersenem przez co najmniej 14 miesięcy i wykazujących objawy przed rozpoczęciem leczenia. Przeprowadzono je między 8 stycznia a 19 kwietnia 2024 r. Uczestniczyło w nim 33 pacjentów dorosłych i 31 pacjentów pediatrycznych poniżej 15. roku życia (w przypadku pacjentów najmłodszych, niezdolnych do wyrażania opinii, odpowiedzi udzielali opiekunowie). Kwestionariusz został przygotowany przy współpracy z ekspertami.
Pacjenci biorący udział w badaniu pytani byli o poziom zadowolenia z terapii. Wśród pacjentów dorosłych 38 proc. odpowiedziało, że jest zdecydowanie zadowolonych, 47 proc., że jest raczej zadowolonych, a 15 proc., że jest częściowo zadowolonych, a częściowo niezadowolonych. Wśród pacjentów pediatrycznych 48 proc. odpowiedziało, że jest zdecydowanie zadowolonych, 35 proc., że jest raczej zadowolonych, 10 proc., że jest częściowo zadowolonych, a częściowo niezadowolonych, 3 proc., że jest raczej niezadowolonych, a 3 proc., że jest zdecydowanie niezadowolonych.
Ankietowani byli pytani również o oczekiwania w stosunku do terapii przed jej rozpoczęciem. Wśród pacjentów pediatrycznych występowały tylko dwie odpowiedzi: 52 proc. oczekiwało poprawy, a 48 proc. oczekiwało stabilizacji i zatrzymania postępów choroby. Wśród pacjentów dorosłych 9 proc. oczekiwało wyleczenia, 32 proc. oczekiwało poprawy, 53 proc. oczekiwało stabilizacji i zatrzymania postępów choroby, a 6 proc. oczekiwało spowolnienia postępów choroby.
Ponad 90 proc. pacjentów pediatrycznych oraz 66 proc. pacjentów dorosłych stwierdziło, że efekty terapii spełniły ich oczekiwania. Szczegółowy rozkład ocen przedstawia się następująco:
- wśród pacjentów pediatrycznych 12 proc. odpowiedziało, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania, 46 proc., że spełniły je w dużym stopniu, 35 proc., że spełniły w niewielkim stopniu, a 8 proc, że raczej nie spełniły; nikt nie wybrał odpowiedzi: „spełniły w niewielkim stopniu” i „zupełnie nie spełniły moich oczekiwań”;
- wśród pacjentów dorosłych pytanych o poziom satysfakcji z efektów terapii 10 proc. odpowiedziało, że efekty przerosły ich oczekiwania, 23 proc, że spełniły ich oczekiwania w dużym stopniu, 33 proc., że spełniły w średnim stopniu, 23 proc., że spełniły w niewielkim stopniu, a 10 proc., że raczej nie spełniły moich oczekiwań. Nikt nie wybrał odpowiedzi „zupełnie nie spełniły”.
Powody zróżnicowania w rozkładzie opinii między pacjentami dorosłymi i pediatrycznymi są, jak podkreślali eksperci w trakcie dyskusji, złożone. Pacjenci dorośli, zapoznając się z wynikami badań klinicznych prowadzonych na populacji pediatrycznej mogli kształtować swoje oczekiwania na częściowo nierealnym poziomie – bo wiadomo, że leczenie daje tym lepsze efekty, im wcześniej zostaje wdrożone. Z drugiej, w procesie leczenia część pacjentów (również ich opiekunów, w przypadku pacjentów pediatrycznych), może gubić perspektywę – by użyć określenia prof. Anny Kostery-Pruszczyk – „naturalnej historii” choroby, która jest, w każdym typie, chorobą postępującą. Zanim pojawił się pierwszy lek na SMA, podstawowe i realistyczne oczekiwanie było jedno: zatrzymać lub przynajmniej w znaczący sposób spowolnić rozwój choroby. W tym sensie terapia nusinersenem u zdecydowanej większości pacjentów te oczekiwania przerosła, bo w połączeniu z innymi metodami, przede wszystkim fizjoterapią – pacjenci odnotowują istotną poprawę stanu klinicznego.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przedstawiając dane z rzeczywistej praktyki klinicznej, dotyczące pacjentów dorosłych nie pozostawiała cienia wątpliwości: sto procent pacjentów, choć oczywiście w różnym stopniu, odniosło istotne korzyści kliniczne z przyjmowania leku. Grupa ta obejmuje co prawda przede wszystkim chorych z SMA2 i SMA3, ale są również pacjenci z typem SMA1c, czyli postacią najcięższą, niemowlęcą, ale z takim przebiegiem choroby, który mimo całkowitej niesprawności (brak możliwości samodzielnego siedzenia w dzieciństwie), pozwolił im dotrwać do momentu pojawienia się leku.
Pacjenci pediatryczni raportowali zadowolenie z efektów terapii w większym stopniu niż pacjenci dorośli. Ponad 80 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że poprawił się ich komfort życia, zwiększyła się im samodzielność, nie pojawiły się nowe objawy, nie tracą kolejnych sprawności. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że niektóre objawy ustąpiły. W przypadku pacjentów dorosłych najczęściej zauważanymi efektami terapii były: brak postępów choroby, zwiększony komfort życia.
Wśród ważnych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniali elementy takie, jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne i poprawa funkcji rąk. W przypadku pacjentów pediatrycznych, obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk, niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywania codziennych czynności życiowych.
W dyskusji eksperckiej bardzo mocno wybrzmiewała duma z tego, w jaki sposób Polska zapewnia – od kilku lat – leczenie pacjentom z SMA. Program lekowy ruszył 1 stycznia 2019 roku i od razu Polska wspięła się wysoko w rankingu krajów finansujących leczenie tej choroby, bo program nie przewidywał wyłączeń związanych z typem SMA czy wiekiem – co było wówczas raczej normą. Decydowały kryteria medyczne. Rezultat? W skali globalnej nusinersenem, jak podkreślano, leczonych jest ok. 15 tys. osób, z czego 750, czyli 5 proc. – w Polsce. Program lekowy został też poszerzony o powszechne przesiewowe badania noworodków, a następnie włączono do niego dwa kolejne leki. W tej chwili z leczenia SMA korzysta w Polsce ok. 1,1 tys. pacjentów, a koszty na przestrzeni 5,5 roku przekroczyły, jak szacuje Narodowy Fundusz Zdrowia, 1,5 mld zł. Ostatnie rozszerzenie programu miało miejsce w kwietniu tego roku, gdy MZ podjęło decyzję o refundowaniu leczenia nusinersenem ciężarnym.
Trudno jednak, jak podkreślał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, nie zauważyć, że ten program lekowy w pełni realizuje cel, jakim jest mierzalny i znaczący efekt zdrowotny dla pacjenta. Perspektywą pacjentów z SMA już nie jest walka o oddech. Mogą mieć plany edukacyjne, zawodowe, mieć pasje i je realizować. Koszty programu lekowego są wysokie, bo choć SMA jest chorobą rzadką, to występuje, jak na chorobę rzadką, stosunkowo często – pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 dzieci z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób.
Terapia nusinersenem jako pierwsza terapia przyczynowa w SMA została zaakceptowana przez Europejską Agencję Leków (EMA) w 2017 r. Przez kilkanaście miesięcy lekarze i przede wszystkim środowisko pacjentów z SMA usilnie zabiegało o refundację leku – negocjacje udało się sfinalizować pod koniec 2018 roku.
Sierpień jest miesiącem świadomości o SMA.
