– Wielokrotnie słyszałam w radio czy w telewizji o SMA. Pamiętam ten moment, gdy patrzyłam na mojego synka, który siedział pod choinką i bawił się zabawkami. Wtedy pomyślałam „jak dobrze, że moje dziecko jest zdrowe”. Mateusz po urodzeniu otrzymał 10 punktów w skali Apgar i ważył ponad 4 kg. Do tej pory nikt w rodzinie nie chorował na SMA. Poza tym, tylko słysząc o rdzeniowym zaniku mięśni, nigdy nie spotkałam się z tym, że ktoś chodzi, a potem tę umiejętność traci. Dla mnie wydawało się to niemożliwe. A jednak… – wspomina mama Mateusza, Anna Bojek.
Jedynie chodził trochę inaczej
Do pierwszego roku życia chłopiec rozwijał się prawidłowo. Sprawiał wrażenie bardzo silnego dziecka. Gdy miał 6 miesięcy zaczął siedzieć, jak prawidłowo rozwijające się dzieci. Przy meblach stawał, gdy miał 8 miesięcy, a chodził, gdy skończył rok. Jedynie jego chód był trochę niestabilny i kołyszący.
Kiedy Mateuszek miał rok i 2 miesiące, rodzice udali się do ortopedy. Trochę później niż planowo, ze względu na panującą pandemię COVID-19. Ortopeda zbadał chłopca, zrobił USG bioderek i stwierdził, że wszystko jest w porządku, a dziecko rozwija się prawidłowo.
Tymczasem ten chwiejny, kołyszący chód się pogłębiał. Opiekunki w żłobku także zauważyły u chłopca pewne niepokojące objawy. Kiedy z powodu jakiejś infekcji przez dłuższy czas go nie widziały, zauważały różnicę w poziomie jego sprawności. Wtedy po raz kolejny rodzicom zapaliła się czerwona lampka. Tym razem postanowili udać się z dzieckiem do fizjoterapeuty. Lekarz rozpoznał problem z obniżonym napięciem mięśniowym w obręczy biodrowej i polecił konsultację z neurologiem. Pani doktor, po obserwacji Mateuszka i obejrzeniu filmików pokazujących, jak kiedyś wyglądała jego sprawność i jak się zmieniła, zaleciła badania w kierunku SMA oraz dystrofii mięśniowych. Mateuszek miał wtedy 1,5 roku.
Trudny moment – diagnoza
– Kiedy dostaliśmy diagnozę, wiedziałam co to jest SMA, ale nie miałam pojęcia, że może istnieć coś takiego jak typ 3. Jedyne, co kojarzyłam z rdzeniowym zanikiem mięśni, to zbiórki na leczenie ciężkiej i nieuleczalnej choroby. Wiedziałam też, że gdy nie podda się dziecka leczeniu, to ono umrze. Oczywiście moment, w którym usłyszeliśmy, że nasze dziecko jest chore, był dla nas bardzo trudny. Ale uważam, że mieliśmy dużo szczęścia i że Mateuszek został zdiagnozowany w miarę szybko. Rozmawiałam z rodzicami dzieci chorującymi na SMA typu 3 i często diagnozę stawiano znacznie później. To dlatego, że dziecko z typem 3 jest dosyć długo sprawne i chodzi, a postęp choroby jest u niego wolniejszy. Jedynie męczy się szybciej podczas dłuższych spacerów, czasem też się przewraca – mówi mama dziecka.
Stopniowy powrót do sprawności
Mateuszek jest już po 9 dawce leku. Po każdej z nich czuje się coraz lepiej, a jego sprawność stopniowo się poprawia jego sprawność.
– Zanim otrzymał leczenie, na prostych nogach sięgał po przedmioty leżące na ziemi. Nie mógł zgiąć nóżek i ich podnieść, żeby wejść po schodach. Poza tym inaczej chodził. Praktycznie już po pierwszym podaniu leku zauważalny był spektakularny efekt. Pamiętam moment, kiedy czekaliśmy w szpitalu na drugie podanie nusinersenu i wtedy Mateuszek pierwszy raz w życiu kucnął. Wcześniej nigdy go w tej pozycji nie widziałam. Teraz wchodzi po schodach, choć jeszcze się podpiera. Jego chód jest znacznie mniej kołyszący. Wprawdzie nie biega, ale potrafi iść szybszym, prostym i pewniejszym krokiem. Zwiększyła się wydolność jego organizmu. Już tak często nie prosi, żeby wziąć go na rączki, samodzielnie może pokonywać dłuższe dystanse. W warunkach domowych, gdzie nie ma schodów, jest samodzielny. Sam sobie podstawia stołeczek, żeby zapalić światło, sam pójdzie do toalety i sam się ubiera. Niestety nadal potrzebuje wsparcia, zwłaszcza tam, gdzie są schody lub nierówne tereny, gdzie łatwo można stracić równowagę. Dlatego często wspomagamy się wózkiem, zwłaszcza gdy są do pokonania dłuższe odległości – wyjaśnia.
Podczas diagnozy Mateusz dostał 29 punktów w skali Hammersmith. Teraz, po 1,5 roku leczenia, ma 54 punkty, gdzie każda sprawność jest oceniana na 2 punkty. Rodzice mają nadzieję, że samodzielność chłopca będzie się zwiększać w miarę jego dorastania.
Dlaczego nusinersen?
Jak przyznaje mama Mateuszka, kiedy usłyszała, że jej dziecko jest chore, czuła się zdezorientowana. Z jednej strony wiedziała, że w Polsce jest refundowane leczenie, a z drugiej, słyszała, że niektórzy rodzice zbierają na lek pieniądze.
– W momencie postawienia diagnozy Mateuszek, ze względu na niską wagę, mógł zostać zakwalifikowany do terapii genowej i przyznam się, że na początku ją rozważaliśmy. Myśleliśmy nawet o wyjeździe do Niemiec, ponieważ w Polsce jeszcze ten lek nie był dostępny dla polskich pacjentów. Jednak po rozmowie z lekarzami i zapewnieniu nas, że skuteczność wszystkich dostępnych terapii jest porównywalna, zdecydowaliśmy, że Mateuszek powinien jak najszybciej otrzymać nusinersen. Zwłaszcza, że zarówno lekarze, jak i fizjoterapeuci zapewniali nas, że po nim dzieci są znacznie silniejsze. Poza tym, my też niemal od razu zauważyliśmy skuteczność leczenia i to było dla nas najważniejsze. Ważniejsza od formy podania leku była i jest dla nas skuteczność leczenia. I nawet gdyby co miesiąc należałoby podać lek, który jest skuteczny, to byli byśmy na to gotowi.
Dzięki leczeniu dziecka, mama wróciła do pracy
Kiedy u Mateuszka została zdiagnozowana choroba, jego mama przez prawie dwa lata opiekowała się nim w domu i jeździła regularnie na rehabilitację. Teraz Mateusz chodzi do przedszkola z oddziałem integracyjnym, w którym może realizować program kształcenia specjalnego. Kilka razy w tygodniu w przedszkolu ma rehabilitację, hipoterapię oraz zajęcia z logopedą. Rodzice zabierają go również na basen. Chłopiec jest na tyle samodzielny, że mama mogła wrócić do pracy. A on może się rozwijać i uczyć tak, jak jego rówieśnicy. Jest to możliwe dzięki jego przebojowości, wytrwałości i lekarstwu.
– Zdaję sobie sprawę, że wszyscy by chcieli, żeby nasz syn został wyleczony, skoro jest leczenie. Tak jednak się nie stanie. Trzeba pamiętać, że SMA jest chorobą genetyczną i postępującą, która dzięki leczeniu nie postępuje, a wręcz jest widoczna poprawa. Dzieci z SMA już nie umierają. Nasz Mateuszek dalej chodzi, nie traci zdobytych umiejętności i jest znacznie silniejszy. I to powinniśmy uznać za wielki sukces – dodaje.
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.
Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii oraz na Instagramie
Tegoroczna kampania jest objęta patronatem mediów ogólnopolskich i branżowych. Dziękujemy mediom za zrozumienie potrzeby szerzenia wiedzy na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) oraz za wsparcie w nagłośnieniu naszej kampanii!
***
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1200 osób.
***
