Krótki animowany film, nakręcony przez nastolatków z rzadką chorobą genetyczną - dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD), został skierowany do resortu zdrowia, jako apel o poprawę sytuacji pacjentów z tym schorzeniem.
Film pt.: „Żyć nie tylko marzeniami… czyli historia, której nie można włożyć między bajki”, ma formę 8-minutowej animacji. Przedstawia ona historię trzech chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a - Mikołaja (14 lat), Michała (15 lat) i Kacpra (15 lat), pomysłodawców stworzenia tego materiału. W filmie pokazane są najważniejsze informacje na temat DMD, jej objawów, sposobów leczenia. Przedstawiono w nim również świat widziany z perspektywy młodych pacjentów, w tym największe trudności dotykające ich i ich rodziny, takie jak brak refundacji leków i systemowego wsparcia psychologa czy asystenta osobistego osoby niepełnosprawnej, wykluczenie społeczne.
Mikołaj, Michał i Kacper urodzili się z pozoru zupełnie zdrowi, a każdy z nich otrzymał po przyjściu na świat 10 punktów w skali Apgar. Problemy z poruszaniem się pojawiły się w wieku 2-3 lat. Wówczas na podstawie badań genetycznych zdiagnozowano u nich DMD. Obecnie wszyscy trzej poruszają się za pomocą wózków inwalidzkich, które stały się nieodłącznym elementem ich funkcjonowania.
„Pomysł przygotowania filmu i jego wstępny projekt zrodził się w głowach chłopców już kilka miesięcy temu. Poprzez tę animację chcieli pokazać, że są tacy sami, jak ich rówieśnicy. Owszem, mają ograniczenia, wynikające m.in. z konieczności poruszania się na wózkach inwalidzkich, ale też nadal mają marzenia, pasje i niesamowitą świadomość swojej choroby” - wyjaśnia mama chorującego na DMD Kacpra Izabela Wójcik z Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, cytowana w informacji prasowej.
U podłoża dystrofii mięśniowej Duchenne’a leżą różne mutacje genu odpowiedzialnego za kodowanie białka o nazwie dystrofina, które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. Skutkiem tego jest postępujące uszkodzenie komórek mięśniowych, a u pacjentów pojawiają się stopniowo problemy z chodzeniem i ogólnym poruszaniem się. DMD występuje z częstością 1 na 3500-6000 urodzeń. Choroba dotyka przede wszystkim chłopców.
Wraz z upływem czasu niepełnosprawność postępuje, a w końcu chorzy stają się całkowicie uzależnieni od bliskich. Pacjenci z DMD nazywani są często „niepełnosprawnymi wśród niepełnosprawnych”, ponieważ nie ma żadnych szans na poprawę ich stanu i usamodzielnienie. Dlatego każdy dzień niezależności jest dla nich bezcenny. Pacjenci umierają z reguły ok. 20. - 30. roku życia.
Ze względu na złożony charakter choroby pacjenci z DMD potrzebują kompleksowej, skoordynowanej opieki lekarzy kilkunastu specjalności: pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy. W Polsce dostęp do wielu z tych specjalistów jest jednak utrudniony – w publicznej służbie zdrowia czas oczekiwania na wizytę jest długi, dlatego rodziny pacjentów z DMD często płacą za wizyty z własnych funduszy, podkreślają autorzy filmu.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a wymaga nie tylko leczenia objawowego, ale też systematycznej rehabilitacji ruchowej, aby jak najdłużej utrzymać sprawność chorych i przeciwdziałać ich wykluczeniu społecznemu. Chłopcy z DMD nie mogą na przykład swobodnie wybrać sobie szkoły - są skazani na tę, która jest dostosowana architektonicznie do przyjęcia osób niepełnosprawnych. Napotykają również trudności w życiu rówieśniczym - często nie biorą udziału w wycieczkach szkolnych, spotkaniach u znajomych, imprezach, nie są samodzielni i praktycznie wszędzie musi towarzyszyć im rodzic lub opiekun.
„Chłopcy z DMD to kreatywni młodzi ludzie, których choroba z dnia na dzień coraz bardziej ogranicza, jednak tylko w tym fizycznym wymiarze, ich umysły pozostają nadal bardzo aktywne i żywe, a emocje potrzebują ujścia i wyrażenia” - komentuje Izabela Wójcik, mama Kacpra.
Autorzy filmu – apelu do Ministerstwa Zdrowia zwracają w nim uwagę, że obok trudności medycznych i społecznych, chorzy na DMD zmagają się także z problemami natury administracyjnej. Na przykład choroba prowadzi do uszkodzenia serca, tzw. kardiomiopatii, a leki kardiologiczne, które zapobiegają jej powstaniu nie są dla pacjentów refundowane. Jeden z leków steroidowych wykorzystywanych w terapii do opóźniania rozwoju choroby nie jest dostępny w Polsce i rodziny pacjentów sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy. Lek ten znacznie mniej obciąża młody organizm i nie powoduje tycia.
Kolejnym problemem jest brak refundacji nowego leku (o nazwie ataluren), który u ok. 10 proc. chłopców z DMD daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności, znacznie lepsze funkcjonowanie i samopoczucie. Jest on obecnie w procesie refundacyjnym.
W odpowiedzi na pytanie PAP skierowane do resortu zdrowia, czy prowadzone są prace nad refundacją tej terapii i czy podejmowane są jakieś inne działania, które mogłyby poprawić sytuację dzieci z DMD, główny specjalista w Biurze Komunikacji MZ Jarosław Rybarczyk poinformował, że prowadzone są trzy sprawy o objęcie refundacją atalurenu. 17 stycznia 2020 r. podmiot odpowiedzialny - firma PTC Therapeutics - wniósł wnioski o zawieszenie postępowań. Dlatego do czasu ich odwieszenia resort nie może podejmować w tej sprawie czynności, wyjaśnił Rybarczyk.
Na pytanie skierowane do firmy, czy planuje odwiesić postępowania refundacyjne leku Andrzej Rytel z PTC Therapeutics poinformował, że od początku marca firma stara się o spotkanie z wiceministrem zdrowia. „Odwiesimy postępowania natychmiast po ustaleniach z ministerstwem” - podkreślił.
Film apel „Żyć nie tylko marzeniami …czyli historia, której nie można włożyć między bajki”
