Choroba Stilla, nadciśnienie tętnicze płucne, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) – te jednostki chorobowe były omawiane w trakcie panelu eksperckiego z udziałem m.in. wiceministra zdrowia Macieja Miłkowskiego podczas konferencji „Choroby rzadkie – problemy nie tylko systemowe” odbywającej się w Krakowie w dniach 16-17 maja 2024 r. Uczestnicy panelu rozmawiali także m.in. o finansowaniu terapii w chorobach rzadkich i organizacji systemu refundacyjnego w tym obszarze.
Dyskusję podczas panelu pt. „Choroba Stilla, Nadciśnienie Tętnicze Płucne, HAE – leczenie i perspektywa MZ” rozpoczął wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, który mówił o zmianach w podejściu do leczenia chorób rzadkich, jakie zaszły w resorcie zdrowia w ostatnich latach. Jak podkreślał, ministerstwo skupiło się z jednej strony na zmniejszeniu kosztów jednostkowych terapii w chorobach rzadkich, z drugiej na zwiększeniu dostępu do nowych leków. W tym kontekście wiceminister podkreślił m.in. rolę Funduszu Medycznego.
– Po pierwsze szybciej można procesować. Po drugie, zgłaszamy się do firm, które w ogóle nie istnieją na rynku polskim, że jesteśmy zainteresowani złożeniem przez nie oferty, bez konieczności angażowania, przygotowania pełnego dossier do refundowania leku i mamy odrębny budżet, dzięki któremu łatwiej można rozpocząć leczenie, tym bardziej, że mamy obowiązek później potwierdzić efektywność kliniczną – wyliczał wiceminister Miłkowski.
Zwrócił również uwagę na mechanizm ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL), który w określonych przypadkach także może być stosowany u pacjentów z chorobami rzadkimi, a także na kwestię skuteczności terapii – Okres ostatniej pracy to było polepszanie monitorowania, diagnozowania, teraz jeszcze z przewodniczącą zespołu ds. chorób rzadkich rozmawiamy na temat monitorowania efektywności, żeby każdy program lekowy miał naprawdę ostre kryteria kontynuacji leczenia – dodał Maciej Miłkowski.
W trakcie debaty eksperci kliniczni potwierdzali, że zmiany, jakie zaszły w podejściu systemowym do leczenia chorób rzadkich w Polsce w ostatnich latach, są ogromne. Jednocześnie, omawiając poszczególne jednostki chorobowe, zwracali uwagę na istnienie kolejnych niezaspokojonych potrzeb zdrowotnych w tym obszarze.
Choroba Stilla
– Choroba Stilla to bardzo ciężka jednostka chorobowa, to jest ogólnoustrojowa burza cytokinowa. Mówiąc najogólniej: ciężki stan zapalny u pacjentów z defektem genetycznym. Pacjent genetycznie ma pewną wadę układu odpornościowego i z niewiadomych albo wiadomych przyczyn, bo czynników wyzwalających chorobę jest mnóstwo od infekcji, po urazy, także leki mogą ją wywoływać, a u nieleczonego pacjenta jest to choroba zagrażająca życiu – powiedział prof. Zbigniew Żuber, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.
Obecnie pacjenci z chorobą Stilla mogą liczyć na skuteczne leczenie, które wiąże się jednak z koniecznością przyjmowania leku w formie podskórnej codziennie. Nowoczesne technologie pozwalają na zastosowanie długodziałającego leku z częstotliwością podawania 1 raz w miesiącu i właśnie o dostęp do takiego leczenia, które mogłoby zrewolucjonizować życie pacjentów, zaapelował ekspert.
Obrzęk naczynioruchowy (HAE)
Jako następna głos zabrała prof. Karina Jahnz-Różyk, konsultant krajowa w dziedzinie alergologii, która przedstawiła sytuację pacjentów cierpiących na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE), podkreślając, że program lekowy leczenia prewencyjnego przeciwciałem monoklonalnym przyniósł dotychczas rezultaty, które przeszły najśmielsze oczekiwania.
– Wystąpienie 12 obrzęków w ciągu ostatniego półrocza – takie jest kryterium kwalifikacji do leczenia w programie. W tej chwili rok leczenia osiągnęło 21 chorych. Proszę sobie wyobrazić, że w tym okresie zaobserwowaliśmy łącznie tylko 5 napadów u 3 chorych. Ta różnica w stosunku do sytuacji wyjściowej jest naprawdę spektakularna – powiedziała.
Prof. Jahnz-Różyk podkreśliła również, że jest potrzeba rozszerzenia grupy pacjentów, którzy mogliby skorzystać z profilaktyki HAE, zwłaszcza że wszystkie wytyczne międzynarodowe mówią, że należy włączać to leczenie na wcześniejszym etapie choroby, żeby nie czekać, aż te napady będą bardzo ciężkie. – To byłby taki postulat i chęć, żebyśmy spróbowali przy mniejszej liczbie napadów, również pozostaje problemem lokalizacja narządowa, bo też nigdy nie wiemy, kiedy poważny napad wystąpi. Pacjent może mieć kilka mniejszych napadów i nagle zareaguje obrzękiem krtani czy bólami brzucha. Wiemy, że pacjenci są operowani czasami z powodu niewyjaśnionej patologii brzusznej, która się okazuje ostatecznie napadem właśnie tej choroby – zauważyła ekspertka.
Nadciśnienie tętnicze płucne
Kolejną omawianą w trakcie panelu chorobą było nadciśnienie tętnicze płucne. Jak mówił prof. Grzegorz Kopeć z Kliniki Chorób Serca i Naczyń UJ CM, rokowania dla pacjentów na ogół są niekorzystne. Zdarzają się przypadki normalizacji wartości ciśnienia przy zastosowaniu dostępnych leków, jednak są one dość rzadkie. Choroba cechuje się wysoką śmiertelnością. Na horyzoncie pojawił się jednak sotatercept, który daje nadzieje na zmianę tej sytuacji.
– Jest to lek o działaniu hamującym, a być może nawet odwracającym ten proces, który nieraz porównujemy do procesu nowotworowego: namnażanie się komórek ścianek naczynia, które prowadzi do zatkania naczyń, przeciążenia serca i tego podstawowego objawu, jakim jest duszność wysiłkowa – powiedział prof. Kopeć. Jak dodał, oczekiwania pacjentów oraz środowiska klinicystów wobec tej terapii są ogromne, zwłaszcza że lek jest podawany raz na 3 tygodnie w postaci wkłucia podskórnego, co także przyczyniłoby się do poprawy jakości życia pacjentów w porównaniu z obecnie dostępnymi terapiami.
Systemowe podejście do leczenia chorób rzadkich
Jak zauważył Marcin Pieklak z kancelarii Rymarz Zdort Maruta, pewne bariery w lepszym dostępie do terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi wynikają z organizacji systemu refundacyjnego w Polsce.
– System ochrony zdrowia w Polsce nie rozpoznaje, nie widzi, nie uznaje chorób rzadkich i leków sierocych. Nie stosuje innych, indywidualnych norm. Patrząc z perspektywy przepisów, takie same regulacje prawne służą do oceniania leków w refundacji aptecznej dla kilkuset tysięcy pacjentów i chorobach rzadkich, np. narkolepsji, w populacjach dla kilkuset czy kilkudziesięciu osób w skali kraju – podkreślił ekspert. Jego zdaniem polski system prawny utrudnia decydentom podejmowanie decyzji w odniesieniu do leków potrzebnych w chorobach rzadkich. – Kryteria kosztowe ograniczają dostęp do wielu terapii, które na całym świecie są potwierdzone – spuentował Marcin Pieklak.
Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski odniósł się również do stosowania wybranych leków we wskazaniach pozarejestracyjnych, co w niektórych przypadkach pozwala zwiększyć skuteczność leczenia lub obniżyć koszty. Takie rozwiązanie włączenia leków ogólnodostępnych zostało zastosowane np. podczas tworzenia programu lekowego leczenia miastenii gravis. – Czasami jest tak, że te leki zgeneryzowane w niektórych populacjach albo I liniach leczenia są bardzo skuteczne. Ale z drugiej strony, tak, jak załóżmy 2 tysiące złotych miesięcznie, to jest żaden koszt systemowy, ale pacjenta nie stać, no bo to jest zupełnie inny rząd wielkości. To jest za dużo dla każdego normalnego człowieka, 2 tysiące miesięcznie wydać na terapię – powiedział wiceminister Miłkowski. Zwrócił również uwagę na rolę terapii ograniczonych w czasie jako kolejnego narzędzia pozwalającego w długofalowej perspektywie ograniczać wydatki płatnika.
– Przy czasowych terapiach mamy zupełnie inne podejście. Mamy teraz terapię CAR-T w hematoonkologii, też niesamowicie drogą, powyżej 1 miliona złotych, ale ze skutecznością załóżmy można powiedzieć niewielką, 50%. Czyli roczny czas przeżycia, to 40% pacjentów nie przeżywa nawet 1 roku. Ale gdyby nie dostali tego leku, to właściwie 100% by w ciągu pół roku zmarło. A ci pacjenci, którzy znowu przeżywają, być może, nie mamy długich okresów obserwacji, ale w przypadku dzieci, to być może jest to przezwyciężenie choroby i normalne funkcjonowanie. W związku z tym w długim okresie czasu okaże się, że to jest bardzo tania terapia. Także bardzo różnie musimy na ten efekt kliniczny patrzeć i staramy się tak podchodzić – podsumował Maciej Miłkowski.
Panel dyskusyjny „Choroba Stilla, Nadciśnienie Tętnicze Płucne, HAE – leczenie i perspektywa MZ” był jednym z punktów konferencji „Choroby rzadkie – problemy nie tylko systemowe” zorganizowanej w Krakowie w dniach 16-17 maja 2024 r.
