Pacjent z chorobą rzadką jest niewidoczny w systemie. Jest zostawiony sam sobie. My jako ośrodki też nie jesteśmy widoczni. To powinno się zmienić – mówi prof. Joanna Pera z Katedry Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.
Fot. Adobe Stock
Katarzyna Pelc: Jaka jest definicja choroby rzadkiej i ultrarzadkiej?
Prof. Joanna Pera: Definicja zależy tak naprawdę od regionów świata. W Polsce mamy taką samą definicję jak w Europie – schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli choruje na nią nie więcej niż 1 na 2000 osób (albo 5 na 10 000), natomiast za ultrarzadką, gdy 1 na 50000 osób populacji ogólnej.
Czy wiemy, z jaką liczbą chorych mamy do czynienia w Polsce?
Trudno powiedzieć, bo po pierwsze nie znamy dokładnej liczby chorób rzadkich (szacuje się, że jest ich 6–8 tysięcy, choć pewnie bliżej 8 tysięcy). Natomiast możliwa częstość występowania w populacji to 6–8%. Zatem w Polsce na choroby rzadkie może cierpieć ok. 2–3 mln osób.
Jakie grupy chorób możemy wyodrębnić?
Każda część medycyny ma „swoje” choroby rzadkie, właściwie nie ma takiego działu, gdzie chorób rzadkich nie można spotkać. Dotyczy to również przekroju wiekowego, choć wiadomo, że najczęściej mamy do czynienia z pacjentami pediatrycznymi (choroby rzadkie to najczęściej choroby genetycznie uwarunkowane), ale tak naprawdę nie ma wieku zabezpieczającego.
Tak jak Pani powiedziała, choroby rzadkie są zwykle uwarunkowane genetycznie, dają objawy w wieku rozwojowym, w związku z czym rozpoznawane są głównie przez pediatrów. Czy zdarza się, że choroba rzadka rozwija się dopiero u osoby dorosłej?
Tak, oczywiście, to specjalność neurologii dorosłych, ale też w przypadku chorób nowotworowych czy autoimmunologicznych, czyli tam, gdzie nie ma tła genetycznego, choroba rzadka może rozwinąć się również dopiero u osoby dorosłej. Nawet jeżeli na daną chorobę rzadką najczęściej chorują dzieci, zawsze zdarzają się wyjątki, jeszcze rzadsze niż te rzadkie choroby. Może się zdarzyć, że choroba nie ma zdefiniowanego tła genetycznego (ma tzw. charakter choroby sporadycznej i nie wiadomo skąd się bierze), wtedy naprawdę zachorować można w każdym wieku. W tym celują dorośli.
Jakie choroby rzadkie u osób dorosłych spotykamy najczęściej?
Jestem neurologiem, więc nie odważę się mówić za innych specjalistów. W ramach Europejskiej Sieci Referencyjnej Rzadkich Chorób Neurologicznych najwięcej jest pacjentów z dystonią. Drugą dużą kategorią pacjentów są chorzy cierpiący na ataksję móżdżkową czy z rodzinną paraparezą spastyczną. Są także osoby z atypowym parkinsonizem czy leukodystrofią. Na pewno ci, którzy częściej zajmują się chorobami nerwowomięśniowymi uważać będą, że najczęściej spotykanymi chorobami rzadkimi są: stwardnienie boczne zanikowe, zanik rdzeniowy mięśni czy miastenia rzekomoporaźna, niektóre neuropatie (przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia czy neuropatia ruchowa z blokiem przewodzenia).
Kiedy należy podejrzewać chorobę rzadką u pacjenta?
Nie ma jednego uniwersalnego objawu, który mówi: to jest choroba rzadka. Jeśli chodzi o choroby neurologiczne, katalog objawów jest dość ograniczony. Te same objawy mogą występować u pacjentów z chorobami częstymi, jak i rzadkimi. To nam utrudnia tak naprawdę diagnostykę.
Którzy specjaliści mają najczęściej do czynienia z chorobami rzadkimi? Co robić żeby takiej choroby nie przeoczyć?
To zależy z czym zgłasza się pacjent, co go niepokoi. Lekarz pierwszego kontaktu, który zna pacjenta, powinien pierwszy zorientować się, że coś jest z nim „nie tak” i skierować go do kolejnych specjalistów. Bardzo często pacjenci mają chorobę, która wymaga wielospecjalistycznej opieki (neurologa, kardiologa, endokrynologa, ortopedy). Postawienie ostatecznej diagnozy czasami trwa bardzo długo. Mówi się nawet o odysei diagnostycznej pacjentów, która trwa przeciętnie 8 lat, choć są też tacy chorzy, którzy na ostateczne rozpoznanie czekają nawet kilkanaście lat.
Jak działa Ośrodek Chorób Rzadkich przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, jacy specjaliści wchodzą w skład zespołu?
Ośrodek jest zogniskowany wokół trzech grup pacjentów, co związane jest z przynależnością Szpitala Uniwersyteckiego do trzech Europejskich Sieci Referencyjnych: MetabERN – dotycząca chorób metabolicznych, RITA – dotycząca chorób układu immunologicznego i ERN-RND – obejmująca rzadkie choroby neurologiczne. W tych obszarach się specjalizujemy, chociaż z doświadczenia (ponad 12 lat działalności) ośrodka mogę powiedzieć, że pacjenci zgłaszają się z przeróżnymi chorobami, objawami, a my w miarę możliwości staramy się zawsze im pomóc, nawet jeśli są to osoby mające choroby spoza kręgu zainteresowań tych trzech głównych sieci.
Czy sam pacjent może się zgłosić, czy musi być skierowany przez lekarza pierwszego kontaktu?
Musi być skierowanie od lekarza do poradni. Bardzo często też sami pacjenci czy ich rodziny zgłaszają się, nawiązują kontakt i potem w zależności od tego, co wynika z dokumentacji, z rozmowy, podejmowana jest decyzja, co dalej z pacjentem. To bardzo zindywidualizowane podejście.
Jaka część pacjentów zgłaszających się do Ośrodka Chorób Rzadkich ma faktycznie taką chorobę?
Większość pacjentów ma chorobę rzadką. Część z nich nie zgadza się z rozpoznaniem choroby, zwłaszcza jeżeli jest to choroba nieuleczalna, niedająca żadnych perspektyw na wyleczenie. Wówczas szukają drugiej opinii. Trudno się dziwić, że chcą szukać potwierdzenia czy miejsc, w których może ktoś lepiej będzie umiał się nimi zająć, może w jakimś innym ośrodku, może ktoś zaproponuje inny program terapeutyczny. Szukają czegokolwiek, co dałoby im jakąkolwiek szansę.
Co się zmieniło w leczeniu chorób rzadkich w ostatnim czasie? Czy mamy dostęp do najnowszych terapii w Polsce?
Cały czas coś się dzieje. Sztandarowym przykładem choroby, która przez lata była nieuleczalna, jest rdzeniowy zanik mięśni. Teraz wreszcie mamy rzeczywiste możliwości leczenia pacjentów, i pediatrycznych, i dorosłych. To niesamowity przełom w medycynie, coś, co daje olbrzymią nadzieję pacjentom i lekarzom. O terapii genowej mówi się tak naprawdę od dekad. Dotyczy to nie tylko rdzeniowego zaniku mięśni. Czekamy na skuteczną terapię dystrofii mięśniowej Duchenne'a czy chorób autoimmunologicznych (np. miastenii). Niedawno został zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych, a ostatnio w Unii Europejskiej Skyclarys – lek wprawdzie objawowy, ale jednak swoisty dla leczenia ataksji Friedreicha, jednej z rzadkich chorób zaburzeń ruchowych występujących najczęściej u dzieci.
Czy w Polsce działa rejestr chorób rzadkich?
Niestety nie. Mimo zapisów w Narodowym Planie do Chorób Rzadkich do tej pory nie ma żadnego formalnego rejestru. Natomiast wymogiem Komisji Europejskiej w ramach Europejskich Referencyjnych Sieci Chorób Rzadkich każda z nich prowadzi rejestr pacjentów. Ośrodki, które są zrzeszone w sieci, a my jesteśmy, są zobligowane do prowadzenia rejestru.
Jakie rozwiązania systemowe mogłyby usprawnić opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce?
Niestety pacjenci z chorobami rzadkimi nie mają żadnej specjalnej ścieżki dostępu do specjalisty. Zarówno pacjent, jak i lekarz muszą wiedzieć, że istnieją ośrodki referencyjne, które są jednocześnie w Europejskich Sieciach Referencyjnych. Ta wiedza, wydaje się, nie jest powszechna. Konieczne więc są działania edukacyjne, mówienie, że są takie ośrodki, że można się do nich zgłosić. Pacjent z chorobą rzadką jest niewidoczny w systemie. Jest zostawiony sam sobie. My jako ośrodki też nie jesteśmy widoczni. To powinno się zmienić.
Rozmawiała Katarzyna Pelc
