Biolog molekularny i genetyk prof. Andrzej Dziembowski z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie molekularny otrzymał Nagrodę Fundacji na rzecz Nauki Polskiej 2018. Jego badania pozwoliły wypracować nowe podejście terapeutyczne w leczeniu szpiczaka mnogiego.
Fot. Wikimedia Commons
Nagroda została przyznana w obszarze nauk o życiu i o Ziemi za wyjaśnienie funkcji kluczowych enzymów degradujących RNA, których zaburzenia prowadzą do stanów patologicznych.
Cząsteczki mRNA stanowią matrycę do produkcji białek w komórkach. Stanowią one kopię "przepisu" na białko, którego główna receptura jest zapisana w DNA. Poszczególne białka powstają dopóty, dopóki kodujące je cząsteczki mRNA są aktywne w cytoplazmie. Potem owa "kartka z przepisem" rozpada się, czyli ulega degradacji. Stabilność cząsteczek mRNA i ich stężenie w cytoplazmie są ściśle regulowane.
Enzymy degradujące RNA odgrywają kluczową rolę w regulacji ekspresji genów. Jeśli pojawiają się mutacje negatywnie wpływające na funkcje tych enzymów, RNA nie jest prawidłowo rozkładane, a białka produkowane są przez komórkę w wadliwy sposób lub w nienaturalnych ilościach. To może powodować powstawanie nowotworów, jak w przypadku wspomnianego wcześniej zespołu Perlmana, objawiającego się gigantyzmem płodu i przerostem narządów prowadzącym do śmierci dziecka. Aby w przyszłości leczyć podobne choroby naukowcy muszą dogłębnie poznać metabolizm RNA.
W opinii członków Rady Fundacji, która dokonuje wyboru laureatów na podstawie opinii niezależnych recenzentów i ekspertów (głównie z zagranicy), odkrycia prof. Andrzeja Dziembowskiego dotyczące degradacji RNA w komórce, są przełomowe. Badacz zidentyfikował mutacje w jednej z podjednostek egzosomu prowadzące do powstawania szpiczaka mnogiego - nowotworu szpiku kostnego. Odkrył też funkcję innego enzymu degradującego RNA (DIS3L2), którego mutacje prowadzą do zespołu Perlmana, czyli zespołu wad wrodzonych związanych z nadmiernym prenatalnym wzrostem.
Według ekspertów FNP oceniających dorobek biologa, kiedy prof. Dziembowski zaczynał swoje badania, wiedza o enzymach degradujących RNA nie była zbyt duża. Laureat tegorocznej nagrody FNP opisał funkcję wielu takich enzymów, stając się światowym autorytetem w tej dziedzinie.
Od prac z wykorzystaniem drożdży prof. Dziembowski przeszedł do badań nad modelami zwierzęcymi i ludzkimi. Organizmy wyższe wypracowały wiele ścieżek, czyli procesów prowadzących do degradacji RNA. Laureat Nagrody FNP opracował autorskie metody szukania nieznanych czynników uczestniczących w tych procesach oraz identyfikowania genów związanych z metabolizmem RNA.
W ostatnich latach zainteresowania badawcze prof. Dziembowskiego poszerzyły się o inne aspekty metabolizmu RNA. Niedawno jego zespół opublikował wyniki badań pokazujące nieznany dotąd sposób blokowania namnażania się sekwencji powtórzeniowych, LINE-1, w ludzkim DNA. Sekwencje te stanowią aż 17 proc. ludzkiego DNA i powielają się wykorzystując RNA jako nośnik. Nowo opisana ścieżka zapewnia stabilność naszego genomu.
Prof. Andrzej Dziembowski uzyskał stopień doktora na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, gdzie wciąż prowadzi zajęcia ze studentami. Kieruje niezależnym laboratorium w Instytucie Biochemii i Biofizyki PAN w Warszawie. Przez kilka lat pracował w Centrum Genetyki Molekularnej CNRS w Gif-sur-Yvette. Oprócz stypendiów i grantów krajowych zdobył prestiżowy grant Europejskiej Rady ds. Badań Naukowych (ERC) dla badaczy rozpoczynających obiecujący projekt naukowy oraz granty 6. i 7. Programu Ramowego UE. Za swoje prace otrzymał dwie Nagrody Premiera, Nagrodę Narodowego Centrum Nauki oraz Krzyż Kawalerski Orderu Odrodzenia Polski.
Publikował artykuły naukowe w prestiżowych czasopismach z zakresu biologii molekularnej: “Nature”, “Cell”, “Nature Structural and Molecular Biology”, “Nature Communications”, “Genes and Development”, “Molecular Cell”, “EMBO Journal” czy “EMBO Reports”. Jest współautorem wielu artykułów przeglądowych w recenzowanych czasopismach międzynarodowych i rozdziałów w specjalistycznych książkach. Sam również pełni funkcje recenzenta.
