Współpraca onkologa z genetykiem
04.12.2017
dr hab. n. med. Anna Wójcicka
Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nowych Technologii UW, Zakład Medycyny Genomowej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)
Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
-
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.