Zaburzenia pamięci, marskość wątroby i zaćma słonecznikowa u 41-letniego mężczyzny
Choroby metaboliczne. Zaburzenia pamięci, marskość wątroby i zaćma słonecznikowa u 41-letniego mężczyzny
26.11.2014
Tomasz Litwin1, Ewa Langwińska-Wośko2, Anna Członkowska1
Wybrane treści dla pacjenta
-
Hemikrania napadowa
Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
-
Zaburzenia pamięci
Zaburzenia pamięci występujące sporadycznie (np. trudności z przypomnieniem sobie, gdzie zostawiło się klucze) mogą wystąpić u każdej zdrowej osoby. Na zdolność koncentracji i zapamiętywania wpływa nie tylko stan zdrowia, ale także czynniki przemijające – czy dana osoba jest wypoczęta, czy w danym momencie przeżywa stres psychiczny, czy dociera do niej dużo bodźców. Pamięć robocza służy do przechowywania danych potrzebnych na bieżąco do wykonania danej czynności. Jej zaburzenia powodują zapominanie, np. numeru telefonu, gdzie został samochód na parkingu. Najcięższy stopień zaburzeń poznawczych to otępienie (demencja).
-
Choroba Huntingtona
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
-
Łagodne zaburzenia poznawcze
Przyczyną powstawania łagodnych zaburzeń poznawczych są zmiany naczyniowe lub uszkodzenia układu nerwowego, czyli neurodegeneracja. Prawdopodobnie zaburzenia takie mogą również powodować liczne, drobne urazy głowy.
-
Cystynuria
Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
-
Zaćma
Zmętnienie soczewki nazwamy zaćmą. Zaćma może powstać m.in. w wyniku urazu oka, stanów zapalnych błony naczyniowej oraz stosowania niektórych leków, na przykład długotrwałego miejscowego lub ogólnego używania kortykosteroidów.
-
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
-
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
-
Choroba Kawasakiego
Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
-
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
