Jakie znaczenie kliniczne ma liczba kopii genu SMN2 u osoby zdrowej i u chorego na SMA?
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.
Sytuacja kliniczna jest nietypowa? Nie wiesz jak postąpić? Zmagasz się z absurdalnymi
przepisami?
Napisz do nas i zadaj pytanie ekspertowi, zgłoś nieżyciowy przepis, zaproponuj temat,
prześlij ciekawy przypadek, podziel się swoim doświadczeniem. Prześlemy pytanie współpracującym z nami
ekspertom, nasi dziennikarze zwrócą się do NFZ, Ministerstwa, prawnika, zajmą się interwencją, opiszą i
nagłośnią problem.
Czytają nas dyrektorzy szpitali, urzędnicy MZ i NFZ.
Pomóż redagować serwis. Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.
O pierwszych objawach choroby w wieku dorosłym opowiada prof. Maciej Machaczka.
Ekspert odpowiada na pytanie o zapadalność na chorobę, uwzględniając kraje zachodnie i azjatyckie.
Jaką metodę antykoncepcji wybrać w przypadku pacjentek w wieku rozrodczym chorych na padaczkę?
Specjalista odpowiada na pytanie, przywołując opis przypadku choroby u jednej z bliźniaczek monozygotycznych.
Informacja Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii PTN dotycząca możliwości leczenia pacjentów ze stwardnieniem rozsianym będących uchodźcami wojennymi z Ukrainy w ramach programów lekowych B.29. oraz B.46.
Satralizumab został wpisany na listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności i dzięki temu może być finansowany z Funduszu Medycznego. Dla ekulizumabu i inebilizumabu nie zostały złożone wnioski refundacyjne.
Specjalista odpowiada na pytanie i wyjaśnia, co jest przyczyną objawów choroby.
Profesor Maciej Machaczka przybliża podstawowe informacje na temat choroby Gauchera.
Specjalista odpowiada na pytanie, czy w świetle aktualnych badań zasadne jest dzielenie choroby Gauchera na różne typy. Czy ma to znaczenie w praktyce klinicznej?
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Napisz do nas