Czerwone flagi choroby Gauchera w codziennej praktyce internisty - cz. IV
Ostatnia część spotkania dotyczy systemowych problemów terapii tej choroby rzadkiej.
Sytuacja kliniczna jest nietypowa? Nie wiesz jak postąpić? Zmagasz się z absurdalnymi
przepisami?
Napisz do nas i zadaj pytanie ekspertowi, zgłoś nieżyciowy przepis, zaproponuj temat,
prześlij ciekawy przypadek, podziel się swoim doświadczeniem. Prześlemy pytanie współpracującym z nami
ekspertom, nasi dziennikarze zwrócą się do NFZ, Ministerstwa, prawnika, zajmą się interwencją, opiszą i
nagłośnią problem.
Czytają nas dyrektorzy szpitali, urzędnicy MZ i NFZ.
Pomóż redagować serwis. Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Ostatnia część spotkania dotyczy systemowych problemów terapii tej choroby rzadkiej.
Jakie powinny być zasady raportowania wariantów niezwiązanych z fenotypem klinicznym?
Wszystkie naglące potrzeby były sukcesywnie rozwiązywane – mówi prof. Monika Adamczyk-Sowa, Prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Ekspert opisuje pierwszą próbę terapii genowej u człowieka przeprowadzoną w 1990 roku w Stanach Zjednoczonych i podaje kolejne przykłady udanych i nieudanych badań kliniczych nad zastosowaniem terapii genowych w różnych chorobach.
Urazowe uszkodzenie OUN może powodować wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, dlatego jeśli narastają objawy neurologiczne, musimy zapewnić odpowiednią wentylację mechaniczną.
Czy konieczna jest współpraca klinicystów z diagnostami?
Kiedy należy weryfikować wyniki inną metodą?
Specjalistka odpowiada na pytanie i wyjaśnia, jak zachować ostrożność przy stosowaniu leku u nowych pacjentów.
NGS pozwala wykrywać szerokie spektrum defektów molekularnych, częściowo pełniąc rolę badania przesiewowego.
U których pacjentów badanie rekomenduje American College of Medical Genetics and Genomics?
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.
Napisz do nas