Choroba Pompego: jak możemy pomóc pacjentowi – praktyczne aspekty terapii
30.11.2023
dr n med. Bożena Ziółkowska-Graca
Oddział Kliniczny Pulmonologii i Alergologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
Konferencja Dni Chorób Rzadkich
Zobacz także
-
Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej
Podczas wykładu omówione zostały różne aspekty istotne w diagnostyce choroby, m.in. miopatie i choroby złącza nerowo-mięśniowego, oraz podstawowy fenotyp choroby o późnym początku na przykładach z praktyki klinicznej.
-
Niewydolność oddechowa i zaburzenia oddychania w czasie snu w późnej postaci choroby Pompego
Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
-
Choroba Pompego – częstsza niż przypuszczamy?
W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
-
-
Na czym polega leczenie choroby Pompego?
Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół miasteniczny Lamberta i Eatona
Zespół miasteniczny Lamberta i Eatona jest chorobą rzadką. W około 60% przypadków rozwija się u osób chorujących na nowotwory złośliwe - najczęściej raka płuca lub raka jelita grubego.
-
Choroby mięśni (miopatie)
Miopatie stanowią bardzo dużą grupę chorób o różnorodnych przyczynach, różnym przebiegu i rokowaniu. Wspólną cechą jest osłabienie mięśni - w większości miopatii dotyczące przede wszystkim mięśni ud i ramion, chociaż mogą też być osłabione mięśnie twarzy.
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
