Skierowano do mnie na konsultację neurologiczną 25-letniego pacjenta z utrzymującą się przewlekle zwiększoną aktywnością kinazy kreatynowej (CK) rzędu 400—600 IU/l. Pacjenta diagnozowano początkowo w poradni hepatologicznej z powodu umiarkowanej transaminazemii rozpoznanej przypadkowo w czasie badań lekarskich przed przyjęciem do pracy. Czy uzasadnione jest wykonanie u tego pacjenta badań w kierunku choroby Pompego?
Objawy choroby Pompego są mało swoiste, ale jednym z nich może być również niewyjaśnione przewlekłe zwiększenie aktywności CK. Wskazuje ono na uszkodzenie mięśni, które może być wywołane różnymi przyczynami, wymagającymi starannej diagnostyki różnicowej. Na wczesnym etapie należy w niej również uwzględnić badanie przesiewowe w kierunku choroby Pompego ze względu na możliwość jej leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej.
Pierwszą wskazówkę przemawiającą za chorobą mięśni są często stwierdzone nieoczekiwanie zwiększone wartości prób wątrobowych (AspAT, AlAT), sugerujące początkowo zaburzenia czynności wątroby. Należy pamiętać, że transaminazy mogą również pochodzić z uszkodzonych komórek mięśniowych.
W razie rozpoznania choroby Pompego u pacjenta wykazującego jedynie zwiększone stężenie CK we krwi bez klinicznych objawów osłabienia mięśni rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej można opóźnić do pojawienia się klinicznie istotnych zaburzeń. Taki pacjent wymaga jednak bardzo starannej oceny funkcji mięśni, w tym także oddechowych. Ze względu na przewlekły charakter choroby i powolne postępowanie objawów pacjent może się subiektywnie adaptować do postępujących deficytów, podczas gdy obiektywne pomiary diagnostyczne mogą wykazać znaczące pogorszenie funkcji ruchowych i oddechowych.
