Pomimo rzadkiego występowania chorobę Pompego należy uwzględnić na wczesnym etapie diagnostyki różnicowej miopatii ze względu na możliwość skutecznego leczenia przyczynowego (enzymatyczna terapia zastępcza).
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Pomimo rzadkiego występowania chorobę Pompego należy uwzględnić na wczesnym etapie diagnostyki różnicowej miopatii ze względu na możliwość skutecznego leczenia przyczynowego (enzymatyczna terapia zastępcza).
Jak szybko i wiarygodnie rozpoznać chorobę Pompego? Jak interpretować wyniki badania enzymatycznego i genetycznego? Jakich objawów nie można zlekceważyć? Jakie objawy powinny zwrócić uwagę u pacjenta dorosłego, a jakie w różnych okresach rozwoju dziecka? Zapraszamy do obejrzenia zapisu webinarium.
Cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego w badaniu elektromiograficznym obejmują: nieprawidłową (tzw. wczesną) rekrutację potencjałów jednostek ruchowych oraz skrócony czas trwania, obniżoną amplitudę i zwiększoną liczbę faz potencjałów jednostek ruchowych. W chorobie Pompego takie zmiany stwierdza się zwłaszcza w mięśniach proksymalnych kończyn i mięśniach przykręgosłupowych.
Zwiększone stężenie CK i mioglobiny, cechy pierwotnego uszkodzenia mięśni - na co zwracać uwagę?
Podstawową metodą diagnostyki genetycznej jest analiza sekwencji wszystkich eksonów kodujących genu GAA wraz z przylegającymi fragmentami intronów w kierunku tzw. mutacji punktowych.
Takie badanie w kierunku choroby Pompego należy wykonać w każdym przypadku niewyjaśnionej choroby mięśni po wykluczeniu najczęstszych przyczyn miopatii w zależności od wieku pacjenta.
Analiza wycinka mięśnia może ujawnić złogi glikogenu w badaniu ultrastrukturalnym oraz niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy w badaniu enzymatycznym.
