Z jakimi chorobami rzadkimi pacjenci zgłaszają się do neurologa?
Specjalista opowiada, jak w praktyce wyglądać może pierwsza wizyta pacjenta z chorobą rzadką w gabinecie neurologa. Jak często do neurologa zgłaszają się tego typu pacjenci?
Specjalista opowiada, jak w praktyce wyglądać może pierwsza wizyta pacjenta z chorobą rzadką w gabinecie neurologa. Jak często do neurologa zgłaszają się tego typu pacjenci?
Odpowiedź eksperta została poszerzona o komentarz redakcyjny ze wskazaniem planowanych zmian w rządowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Które choroby są obecnie objęte badaniami przesiewowymi?
Czy pełne zajęcie płuc przez proces chorobowy zdarza się często w wypadku choroby Gauchera?
Nowotwory układu krwiotwórczego w przebiegu choroby Gauchera nie występują często, ale ryzyko części z nich jest wielokrotnie wyższe u pacjentów tego typu.
Odpowiedź eksperta wyjaśnia sytuację heterozygotycznych nosicieli wariantu patogennego w jednym allelu genu i podsumowuje dotychczas przeprowadzone badania nad ich zapadalnością na chorobę Parkinsona.
Specjalista odpowiada na pytanie, czy napady padaczkowe u dzieci z chorobą Gauchera mają jakiekolwiek cechy charakterystyczne.
Jakie jest ryzyko wystąpienia tej choroby u rodzeństwa chorej osoby?
Czy choroba Parkinsona różni się u takich pacjentów pod względem cech klinicznych, w tym odpowiedzi na leczenie?
Ekspert odpowiada na pytanie o występowanie objawów u dzieci wskazujących na to, że należy wykonać badanie przesiewowe w kierunku choroby Gauchera.
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.