Czerwone flagi choroby Gauchera w codziennej praktyce internisty - cz. IV
Ostatnia część spotkania dotyczy systemowych problemów terapii tej choroby rzadkiej.
Ostatnia część spotkania dotyczy systemowych problemów terapii tej choroby rzadkiej.
Jak na objawy choroby wpływa zastępcza terapia enzymatyczna?
Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.
W pierwszej części spotkania ze specjalistą omówiono zagadnienie podstawowych objawów choroby Gauchera u pacjenta, który może zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu.
Plan dla Chorób Rzadkich co prawda został przyjęty w 2021 roku, jednak wciąż nie został zrealizowany i w wielu miejscach – w ogóle wdrożony. Ministerstwo Zdrowia w tej chwili zapowiada wznowienie prac.
Czy istnieje zwiększone ryzyko występowania nowotworów u pacjentów, u których choroba Gauchera ujawnia się stosunkowo późno?
Co, jeśli przy udarze mózgu nie występują klasyczne czynniki sercowo-naczyniowe? Jakie jest prawdopodobieństwo, że mamy do czynienia z objawami naśladującymi udar mózgu?
Specjalista odpowiada na pytanie dotyczące podstawowych wyróżników w rozpoznaniu choroby Gauchera u dorosłych pacjentów oraz dzieci.
Choroba obejmuje szerokie spektrum zaburzeń klinicznych od ciężkiej i letalnej postaci prenatalnej po przypadki skąpoobjawowe, a nawet bezobjawowe.
W ramach wykładu specjalistka analizuje ścieżkę do diagnozy pacjenta z chorobą spichrzeniową. Do jakich lekarzy chory zgłasza się najczęściej? Na co internista powinien zwrócić szczególną uwagę?