Usprawnić leczenie chorób rzadkich
Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich zmniejsza koszty diagnozowania chorego o 80 proc. – wskazali eksperci.
08.02.2023
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Odpowiednio wczesna, dobrze dobrana diagnostyka genetyczna chorób rzadkich zmniejsza koszty diagnozowania chorego o 80 proc. – wskazali eksperci.
Od stycznia 2023 r. pacjenci I Oddziału Kardiologii Górnośląskiego Centrum Medycznego im. prof. L. Gieca, Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach ul. Ziołowa 45-47, 40-635 Katowice-Ochojec, mogą korzystać z nowo doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
Od 30 grudnia 2022 r. pacjenci w Poznaniu i Lubinie mogą korzystać z nowo powstałych lub doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ).
Z początkiem lipca przedłużona zostaje decyzja refundacyjna dla enzymatycznych terapii zastępczych stosowanych w chorobie Gauchera.
Program NBS (newborn screening) został wdrożony w rejonie Kiusiu, trzeciej pod względem powierzchni wyspy Japonii, z inicjatywy naukowców z Uniwersytetu Kumamoto.
Ostatni dzień lutego to niezwykle ważna data dla osób zmagających się ze schorzeniami rzadkimi, w tym z chorobą Gauchera – okazja do solidarności z pacjentami oraz zwiększania społecznej świadomości w tym zakresie.
Dr n. med. Patryk Lipiński wraz z zespołem badaczy Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" zajęli 4. miejsce w konkursie organizowanym przez Agencję Badań Medycznych na niekomercyjne badania kliniczne w obszarze psychiatrii i neurologii.
Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Choroba Gauchera, bo o niej mowa, występuje u 1 na 50 000 osób. W Polsce dotkniętych nią może być około 200 osób. Większość z nich niestety nadal nie została zdiagnozowana.
Bezpłatną pomoc w diagnostyce chorób rzadkich, takich jak choroba Gauchera i Fabry’ego, oferuje Fundacja Saventic, która opracowała w tym celu specjalną aplikację.
Przeznaczona dla osób z chorobami rzadkimi sala do enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ) powstała w Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Skorzystają z niej pacjenci, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych.
