medycyna praktyczna dla lekarzy
Kluczem do skutecznego leczenia ASMD jest wczesne rozpoznanie choroby i jak najszybsze wdrożenie terapii celowanej, zanim dojdzie do nieodwracalnych powikłań zagrażających zdrowiu i życiu pacjentów.
Dostęp do diagnostyki genetycznej dla ośrodków eksperckich, powstanie nowych zawodów i nowych specjalizacji, np. pielęgniarki genetycznej i doradcy genetycznego w onkologii – to postulaty ekspertów, którzy wzięli udział w debacie „Choroby rzadkie – wyzwania kliniczne i systemowe”.
Terapia enzymatyczna jest dla chorych na ASMD nadzieją na wydłużenie życia i poprawę jego jakości – powiedziała kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II prof. Beata Kieć-Wilk. Wyraziła nadzieję, że od tego roku będzie ona dostępna dla pacjentów w Polsce.
Trzeba poszerzyć diagnostykę genetyczną chorób rzadkich. Powinno powstać centrum chorób rzadkich, które grupowałoby chorych i rozsyłało do odpowiednich ośrodków specjalistycznych – stwierdziła prof. Alicja Chybicka.
W Polsce na chorobę Gauchera może cierpieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wielu z nich zmaga się z objawami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim uzyskają prawidłowe rozpoznanie i leczenie.
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana.
Międzynarodowy Dzień Gauchera (IGD) został wprowadzony w 2014 roku i jest obchodzony corocznie 1 października.
Choroba ta do niedawna była całkowicie niewidzialna z uwagi na używanie zamierzchłej nomenklatury określającej ją jako chorobę Niemanna i Picka typu I oraz szereg objawów podobnych do choroby Gauchera.
70 proc. chorób neurodegeneracyjnych jest spowodowanych różnymi złogami. Jeśliby więc znaleźć jedną substancję radzącą sobie ze wszystkim złogami, rozwiązalibyśmy problem chorób rzadkich, neurodegeneracyjnych – mówi prof. Grzegorz Węgrzyn z UG.
Właściwe, możliwie wczesne rozpoznanie i dzięki temu włączenie leczenia celowanego ma w chorobach rzadkich fundamentalne znaczenie – zaznacza prof. Beata Kieć-Wilk.
