medycyna praktyczna dla lekarzy
Projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 został skierowany do konsultacji publicznych. Zakłada on m.in. powołanie kolejnych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich oraz poprawę dostępu do badań diagnostycznych.
Jednym z podstawowych oczekiwań pacjentów wobec działań rządu jest uchwalenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich. Poprzedni dokument wygasł z końcem 2023 r.
Do końca 2023 r. obowiązywała uchwała Rady Ministrów na temat realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Nadal nie wdrożono jego zapisów.
150 specjalistów z całej Europy we Wrocławiu bierze udział w corocznym spotkaniu Europejskiej sieci referencyjnej ds. rzadkich wad dziedzicznych i wrodzonych – ERNICA.
Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków się poprawił, jednak wciąż jest to kropla w morzu.
O chorobach rzadkich mówi się przede wszystkim z perspektywy medycyny i zdrowia publicznego. Brakuje jednak spojrzenia holistycznego, uwzględniającego również codzienne życie chorych, zaangażowanie ich rodziny czy organizację opieki – uważają badaczki społeczne z IFiS PAN.
Kiedy słyszymy tętent kopyt, to zazwyczaj myślimy o koniu, a nie o zebrze. I tego uczą nas od początku na uczelni – myśleć o tych bardziej prawdopodobnych sprawach. Otóż nie, pomyślmy o zebrach – apelowała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, wyjaśniając znaczenie symbolu chorób rzadkich.
Minister zdrowia Izabela Leszczyna zapowiedziała w czwartek, że w drugim kwartale 2024 r. uchwałą Rady Ministrów zostanie przyjęty plan leczenia chorób rzadkich. Od 1 kwietnia br. pacjentki w ciąży, chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), będą mogły dołączyć do programu leczenia.
Chorobami rzadkimi dotkniętych jest, według szacunków, około 3 mln Polaków. W środę w Poznaniu organizowana jest konferencja naukowa „Lekarz-Pacjent-Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich”.
Za wprowadzeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku tzw. chorób lizosomalnych opowiadają się organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.
