Choroba Fabry’ego uszkadza mózg i serce. Niespecyficzność objawów sprawia, że pacjenci czekają na rozpoznanie nawet kilkanaście lat. Symptomami są m.in. przeszywający ból rąk i nóg, zaburzenia termoregulacji czy szumy uszne. Kwiecień jest miesiącem świadomości choroby Fabry’ego.
Fot. mat. pras.
- Choroba Fabry’ego dotyka globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana
- Choć choroba występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jej przebieg jest cięższy i objawy pojawiają się w młodszym wieku u osób płci męskiej
- Wykonanie badań genetycznych jest szczególnie ważne w przypadku kobiet, które, choć mogą być nosicielkami mutacji, często mają aktywność wskazanego enzymu w normie
Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego często umierają przedwcześnie, nawet przed 50. rokiem życia. Powodem jest akumulacja szkodliwych lipidów w różnych tkankach i narządach, wynikająca z mutacji w jednym z genów. Prowadzi to do poważnych komplikacji, takich jak kardiomiopatia, arytmia, niewydolność serca, udary, problemy z koncentracją i bóle głowy. Wczesne wykrycie i leczenie mogą znacząco zredukować ryzyko tych poważnych powikłań. Choroba ta należy do grupy ultrarzadkich, dotykając globalnie 1 na 170 tys. osób w populacji rasy białej, choć faktyczna liczba przypadków może być niedoszacowana z powodu trudności w diagnostyce.
Początkowe objawy choroby mogą być mylące, a pacjenci często borykają się z nietrafnymi rozpoznaniami i nieefektywnymi terapiami leczniczymi. Po wizytach u kolejnych lekarzy powoli tracą nadzieję na uzyskanie właściwego rozpoznania i wyeliminowania bolesnych symptomów. Dlaczego postawienie diagnozy jest tak problematyczne?
– Diagnozowanie, szczególnie w kontekście chorób rzadkich, jak choroba Fabry'ego, jest wyzwaniem z kilku powodów – tłumaczy prof. Michał Nowicki, specjalista z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich. – Jednym z nich jest niespecyficzność wczesnych objawów, które często charakteryzują także inne, bardziej powszechne choroby. To sprawia, że mniej oczywiste diagnozy są rozważane dopiero w dalszej kolejności, co przedłuża proces ich rozpoznania. Chociaż postęp medyczny i technologiczny pozytywnie wpływa na czas diagnostyki, lekarze nadal często mają ograniczoną wiedzę na temat tzw. chorób sierocych. To właśnie dlatego tak istotne jest szerzenie świadomości o tych schorzeniach, których objawy często realnie utrudniają normalne funkcjonowanie pacjentów, a nieleczone mogą wpływać na długość i jakość życia – tak właśnie jest w przypadku choroby Fabry’ego.
