Obciążenie związane z chorobą Fabry'ego i jej leczeniem u dzieci w wieku 12–15 lat – doświadczenia europejskie

Opracowali: Karolina Moćko, prof. dr hab. n. med. Piotr Rozentryt

Skróty: ETZ – enzymatyczna terapia zastępcza, FD (Fabry disease) – choroba Fabry'ego

Choroba Fabry'ego (FD) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym sprzężonym z chromosomem X. Spektrum objawów jest szerokie i znaczenie różni się między pacjentami. Heterogeniczny charakter choroby utrudnia jej rozpoznanie, co z kolei ma istotny wpływ na jakość życia pacjenta i zdrowie psychiczne. Ponieważ niewielu nastoletnich chorych kwalifikuje się do leczenia, do tej pory opublikowano niewiele danych dotyczących obciążenia chorobą i wpływu leczenia na pacjentów i ich opiekunów. Z tego powodu badacze z Wielkiej Brytanii przeprowadzili internetowe badanie ankietowe, a jego wyniki opublikowali na łamach „Orphanet Journal of Rare Diseases”. Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia FD od nastolatków w wieku 12–15 lat mieszkających w trzech krajach europejskich. Dodatkowo oceniono perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą chorych.

Badanie prowadzono w Wielkiej Brytanii, Niemczech i we Francji od czerwca do września 2021 r. Objęto nim łącznie 14 nastolatków (8 chłopców i 6 dziewczynek), ich 14 rodziców (9 z nich także chorych na FD) oraz 5 specjalistów służby zdrowia.

Stwierdzono, że u nastolatków z chorobą Fabry'ego obciążenie objawami było duże, przy czym „ból” i „nietolerancja ciepła lub zimna” były jednymi z najczęściej zgłaszanych objawów, zarówno przez pacjentów, jak i przez pracowników służby zdrowia.

Prawie połowa nastolatków stwierdziła również, że zawsze poci się mniej niż normalnie, a ponad 1/3 stwierdziła, że przez cały czas odczuwa pieczenie w dłoniach i stopach.

Jedenastu (78,6%) spośród 14 badanych pacjentów otrzymywało enzymatyczną terapię zastępczą (ETZ). Stwierdzono, że ETZ zmniejsza obciążenie chorobą, ale nie w pełni. Nastąpiło zmniejszenie nasilenia prawie wszystkich spośród 17 ocenianych objawów, jednak żaden nie ustąpił całkowicie. Największe złagodzenie objawów odnotowano w przypadku „bólu/wzdęcia po jedzeniu” i „zmęczenia, którego nie łagodzi odpoczynek ani sen”. Z kolei częstotliwość „depresji/uczucia przygnębienia” zwiększyła się po rozpoczęciu ETZ (szczegółowe wyniki – p. tabela 1).