Kiedy naukowcy porównali aktywność α-GAL-A według rodzaju mutacji, odkryli, że u dzieci ze znanymi mutacjami powodującymi chorobę, aktywność tego enzymu była o połowę mniejsza niż u dzieci z mutacjami niesklasyfikowanymi lub A143T (śr. 1.07 μmol/l/h vs śr. 2,21 μmol/l/h; p = 0,003).
Następnie naukowcy zmierzyli stężenie lizo-Gb3 za pomocą testu suchej kropli krwi u 17 spośród 22 noworodków płci męskiej z mutacją w genie GLA. Stwierdzono, że stężenie lizo-Gb3 było nieprawidłowe (śr. 1,8 nmol/l) u 5 noworodków, z których wszystkie miały znane mutacje związane z chorobą Fabry'ego o późnym początku. Zauważono, że im mniejsza była aktywność α-GAL-A, tym większe stężenie lizo-Gb3 notowano.
Badacze ocenili również stężenie lizo-Gb3 w osoczu pobranym podczas pierwszej wizyty w klinice. Było ono nieprawidłowe u 11 spośród 21 badanych noworodków płci męskiej, z których dziewięcioro miało znane mutacje powodujące chorobę. Ponownie zaobserwowano, że mniejsza aktywność α-GAL-A wiązała się z większym stężeniem lizo-Gb3 w osoczu.
Na podstawie powyższych ustaleń naukowcy zaproponowali algorytm diagnostyczny choroby Fabry’ego u noworodków płci męskiej. Zgodnie z nim dzieci z małą aktywnością ?-GAL-A (średnia aktywność poniżej 0,2 wartości mediany populacyjnej i dużym stężeniem lizo-Gb3 w osoczu (>1,13 nmol/l) powinny być kierowane bezpośrednio na oddział pediatryczny. Dzieci z małą aktywnością α-GAL-A (średnia aktywność poniżej 0,2 wartości mediany populacyjnej) i małym stężeniem lizo-Gb3 w osoczu (<1,13 nmol/l) muszą zostać przebadane po raz drugi, zanim zostaną skierowane na oddział pediatryczny w celu przeprowadzenia dalszych badań molekularnych i genetycznych.
