Ze względu na to, że objawy mogą przypominać dużo częściej występujące schorzenia reumatyczne, kardiologiczne czy neurologiczne, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie stopniowo uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. U chorych dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych (jak zawały, zaburzenia rytmu serca), zaburzeń pracy układu pokarmowego, uszkodzeń układu nerwowego, powtarzających się udarów mózgu. Są oni również narażeni na przedwczesne zgony.
Ważne jest to, że choroba Fabry’ego to jedno z nielicznych schorzeń rzadkich, na które opracowana została skuteczna metoda leczenia – na ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie w przypadku 5 proc. opracowano farmakoterapię. Jest to enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na dostarczaniu do organizmu brakującego enzymu.
Jak przypomnieli pacjenci z chorobą Fabry’ego w informacji prasowej przesłanej PAP, to drogie leczenie jest finansowane we wszystkich krajach Unii Europejskiej, z wyjątkiem Polski. Od ponad 14 lat Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego stara się o dostęp do tej metody leczenia w naszym kraju.
„Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna” – podkreśliła, cytowana w informacji prasowej Anna Moskal.
Z jej inicjatywy pacjenci zorganizowali ogólnopolską kampanię świadomościową pt. „Fabry – Palący problem”. Jednym z jej elementów jest zbiórka podpisów pod petycją do ministra zdrowia, z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej. Może ją podpisać każdy – petycja znajduje się na stronie www.petycjeonline.pl pod hasłem „Apel do Ministra Zdrowia o zapewnienie dostępu pacjentom z chorobą Fabry'ego do enzymatycznej terapii zastępczej”.
„To nasza ostatnia szansa. Nie możemy już dłużej czekać. Wielu chorych straciło już nadzieję na to, że będą mogli być leczeni. Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny z obawy przed przekazaniem wadliwego genu. Choroba Fabry’ego sieje spustoszenie w organizmie chorego, zmienia jego życie, weryfikuje plany” – powiedziała Moskal, której rodzina jest dotknięta tym genetycznym schorzeniem. Jak dodała, kampania „Fabry – palący problem” jest wołaniem chorych o pomoc. „Pacjenci z chorobą Fabry’ego chcą żyć i normalnie funkcjonować. Pozwólcie im” – zaapelowała.
W miniony czwartek minister zdrowia Łukasz Szumowski zapowiedział, że w niedługim czasie powstanie narodowy program chorób rzadkich. Wyraził nadzieję, że program będzie gotowy za kilka tygodni. Następnie przyjmie go rząd lub zostanie wydany w formie rozporządzenia.
