– W Polsce nie mamy refundacji tej terapii, choć walczymy o nią z pacjentami. Jedynie ta grupa chorych, która kiedyś brała udział w badaniu klinicznym, otrzymuje lek w ramach kontynuacji leczenia – powiedziała dr Bazan-Socha. Pacjentów i ich rodzin nie stać na samodzielne kupowanie leku z własnych środków, bo roczny koszt takiej terapii wynosi 800 tys. zł.
O tym, jak wczesne wdrożenie enzymatycznej terapii zastępczej może zmienić życie osoby z chorobą Fabry’ego powiedział 19-letni Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Zaczął on otrzymywać leczenie w ramach badania klinicznego już rok po diagnozie, którą postawiono mu w wieku 11 lat. Cały czas kontynuuje terapię. Obecnie jest sprawny, chodzi do technikum, planuje studia.
– Mój starszy brat, który ma dokładnie taką samą mutację genetyczną jak ja, przez złe diagnozy i złe leczenie jest obecnie w stanie tragicznym. Nie może jeść, musi być żywiony pozajelitowo, ma problemy z nogami, ogromne obrzęki, proponowano mu już amputację nóg – tłumaczył. Jak wyjaśnił brat, który ma 24 lata, dostał lek dopiero w wieku 17 lat. – Przypuszczam, że gdybym ja nie dostał leku lub dostał go z opóźnieniem, to mój stan byłby dzisiaj podobny.
Wojtek przypomniał, że cztery lata temu ówczesna Agencja Oceny Technologii Medycznych (dziś Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) wydała negatywną rekomendację dla refundacji enzymatycznej terapii zastępczej w chorobie Fabry’ego. Ostatnio do Ministerstwa Zdrowia wpłynęły wnioski refundacyjne w sprawie dwóch leków na to schorzenie. – Jesteśmy ostatnim krajem w całej Unii Europejskiej, gdzie nie mamy nic, nie mamy żadnego rodzaju leczenia – ubolewał Wojtek.
Wojciech Oświeciński ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera przypomniał, że we wtorek odbyło się posiedzenie Senackiej Komisji Zdrowia, które była poświęcone tematyce chorób ultrarzadkich, a dokładnie chorób spichrzeniowych, do których zalicza się chorobę Fabry’ego, chorobę Pompego oraz chorobę Gauchera.
– Pacjenci z choroba Gauchera i chorobą Pompego są w Polsce w większości leczeni w ramach programu lekowego. Natomiast pacjenci z chorobą Fabry’ego, na którą jest podobne leczenie, takim programem nie są objęci, mimo wieloletnich starań podejmowanych przez środowiska medyczne i pacjenckie – tłumaczył. Jego zdaniem spotkanie w Senacie pomoże zbudować świadomość polityków na temat konieczności refundacji tej terapii.
