SI usprawni wczesne wykrywanie chorób rzadkich
Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich.
Nawet z 90-proc. dokładnością modele sztucznej inteligencji potrafią wychwytywać zmiany genetyczne mogące prowadzić do chorób rzadkich.
Ministerstwo Zdrowia uruchomilło platformę informacyjną chorobyrzadkie.gov.pl.
Ruch społeczny ReGENeracja skierował do premiera Mateusza Morawieckiego list otwarty, w którym zwraca się o jak najszybsze ustanowienie wykazu chorób rzadkich i genetycznych na potrzeby wydawania bezterminowych orzeczeń o niepełnosprawności dla dzieci, w wersji opracowanej przez ekspertów – podaje Dziennik Gazeta Prawna
Badanie zostało opublikowane w Journal of Inherited Metabolic Disease. Zalecenia opracowali członkowie Międzynarodowej Grupy Roboczej ds. Zaburzeń Związanych z Neuroprzekaźnikami (iNTD).
Mamy nowe leki, nowe wskazania i one powinny być jak najszybciej dostępne, ponieważ każdy nowy lek to kolejna szansa dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
Za przykładem SMA należy wytyczyć optymalną ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną dla pacjentów z innymi chorobami rzadkimi.
National Institute for Health and Care Excellence w kwietniu 2023 opublikował rekomendacje użycia terapii genowej eladocagene exuparvovec u pacjentów chorujących na niedobór AADC.
Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek,
zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.