Zespół Williamsa i Beurena
Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę dzieci z zespołem Williamsa czasem są nazywane dziećmi elfami. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Osoby z tym zespołem wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji.
Opóźnione dojrzewanie płciowe
O opóźnionym dojrzewaniu mówi się, jeżeli jego pierwsze objawy nie występują u dziewcząt po 13. roku życia, a u chłopców po 14. roku życia.
Gruźlica dziecięca
Wczesne objawy gruźlicy często są niecharakterystyczne. Należą do nich stany podgorączkowe, pocenie się (szczególnie w nocy), utrzymujący się kaszel, chudnięcie. Objawy zaawansowanej gruźlicy zależą od lokalizacji jej ognisk.
Wrodzony przerost odźwiernika żołądka
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle po 3 tygodniach (a wyjątkowo rzadko po 5 miesiącu) życia dziecka. Należą do nich przede wszystkim wymioty, nasilające się i uporczywe.
Obrzęk naczynioruchowy u dziecka
Obrzęk naczynioruchowy charakteryzuje się nagłym obrzękiem (opuchnięciem) skóry i tkanki podskórnej, a niekiedy również błon śluzowych. Obrzęk powstaje w wyniku przedostawania się płynu (osocza) z naczyń krwionośnych rozmieszczonych w skórze i tkance podskórnej.
Choroby pasożytnicze układu oddechowego
Do zakażenia pasożytami może dojść w każdej grupie wiekowej. Dzieci, podobnie jak dorośli, są w większości przypadkowymi żywicielami pośrednimi w cyklach rozwojowych pasożytów. Objawy zależą od rodzaju zakażenia.
Zapalenia spojówek u dzieci
Zapalenia spojówki są jedną z najczęstszych zmian chorobowych narządu wzroku u dzieci. Najczęstszą przyczyną zapalenia spojówek są bakterie i choroby alergiczne. Inne mikroorganizmy, takie jak wirusy, chlamydie czy pierwotniaki, o wiele rzadziej wywołują stany zapalne.
Noworodkowe zakażenie paciorkowcami grupy B
5–35% kobiet ciężarnych jest nosicielkami paciorkowca z grupy B, którym podczas porodu może się zakazić nowo urodzone dziecko. Doprowadza to niekiedy u noworodka do poważnych powikłań, takich jak zapalenie płuc czy sepsa. W celu uniknięcia zakażenia stosuje się profilaktykę antybiotykową u matki. Noworodkowe zakażenie paciorkowcem z grupy B jest stanem zagrożenia życia i zawsze wymaga leczenia szpitalnego.
Angina
Angina to ostre zapalenie gardła i migdałków podniebiennych, wywołane zakażeniem lub podrażnieniem. Angina u dorosłych najczęściej ma tło wirusowe i nie wymaga specjalnego leczenia. U dzieci częściej występuje angina bakteryjna (ropna) wywołana zakażeniem paciorkowcem. Charakterystyczne objawy anginy ropnej to między innymi silny ból gardła i wysoka gorączka. W leczeniu anginy bakteryjnej stosuje się antybiotyk. Powikłania u dorosłych są rzadkie.
Krztusiec (koklusz) u dziecka
Krztusiec jest ostrą chorobą zakaźną układu oddechowego wywołaną przez bakterie. Głównym objawem klinicznym są nawracające napady kaszlu, które prowadzą do utrudnienia oddychania.
Choroba krwotoczna noworodków
Choroba krwotoczna noworodków to nabyta osoczowa skaza krwotoczna wywołana niedoborem witaminy K. Krwawienie jest wynikiem niedoboru czynników krzepnięcia zależnych od tej witaminy.
Niedoczynność tarczycy u dzieci
Niedoczynność tarczycy to zespół objawów wynikających z niedoboru hormonów tarczycy lub defektu ich receptora.
Choroby śródmiąższowe płuc u dzieci
Choroby śródmiąższowe płuc wieku dziecięcego to niejednorodna grupa chorób, dla których cechą charakterystyczną jest upośledzona wymiana gazowa.
Choroby oczodołu u dzieci
Choroby oczodołu u dzieci to procesy chorobowe o różnych przyczynach, toczące się pierwotnie lub wtórnie w obrębie oczodołu. Najczęściej są następstwem zmian zapalnych, nowotworowych i urazowych.
Zespół Patau (trisomia 13. chromosomu, Patau syndrome): przyczyny, objawy i rokowania
Zespół Patau (trisomia 13) to ciężki zespół wad, którego przyczyną jest obecność dodatkowej kopii chromosomu 13. Większość ciąż z zespołem Patau kończy się poronieniem. W większości przypadków dodatkowy chromosom 13 pochodzi od matki i jest to związane z wiekiem matki. Nie ma leczenia przyczynowego tego zespołu, a osoby nim dotknięte zwykle nie dożywają pierwszych urodzin.
Retinopatia wcześniaków
Retinopatia wcześniaków to choroba niedojrzałej siatkówki. Występuje u dzieci urodzonych przed planowanym terminem porodu, u których naczynia siatkówki nie są jeszcze w pełni rozwinięte.
Ostre wirusowe zapalenie wątroby u dziecka
Ostre wirusowe zapalenie wątroby to choroba charakteryzująca się szybko postępującym uszkodzeniem komórek wątrobowych (hepatocytów) wywołanym przez wirusy.
Zapalenie oskrzelików
Najwięcej przypadków zapalenia oskrzelików rozpoznaje się w okresie jesienno-zimowym. Sezon zachorowań rozpoczyna się w listopadzie lub grudniu, osiąga maksymalne natężenie w styczniu lub lutym i kończy się w marcu, a niekiedy w kwietniu. Zakażenie dotyczy małych dzieci, do ukończenia 2. roku życia. Chłopcy chorują nieco częściej niż dziewczynki.
Cukrzyca typu 1 o podłożu autoimmunologicznym
Jest to postać cukrzycy najczęściej występująca u dzieci i młodzieży, chociaż może się ujawniać także później. Ta późno ujawniająca się postać określana jest mianem cukrzycy typu LADA (latent autoimmune diabetes in adults; powoli rozwijająca się autoimmunologiczna cukrzyca dorosłych).
Powikłania cukrzycy
W cukrzycy typu 1, podobnie jak w innych postaciach cukrzycy, wystąpić mogą powikłania ostre i przewlekłe.