Diagnostyka zaburzeń chromosomowych z wykorzystaniem DNA płodu. Opinia RCOG
Nieinwazyjne metody diagnostyki zaburzeń chromosomowych z wykorzystaniem DNA płodu z osocza matki. Opinia naukowa Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 15, marzec 2014
08.06.2016
Non-invasive prenatal testing for chromosomal abnormality using maternal plasma DNA
Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Scientific Impact Paper No. 15, March 2014
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.