medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Zespół należy do najczęstszych na świecie chorób układu nerwowo-mięśniowego zagrażających życiu.
Najczęstszymi objawami klinicznymi są zaburzenia neuropsychiczne i ruchowe. Dotychczas opisano ponad 300 przypadków, również w Polsce. Celem przeglądu piśmiennictwa jest popularyzacja wiedzy na temat schorzenia.
Obserwuje się rosnące zainteresowanie wykorzystaniem terapii genowych w leczeniu dotychczas nieuleczalnych chorób. Ma to niewątpliwie związek z najnowszymi dokonaniami naukowymi, a także wdrożeniem tego typu leczenia do praktyki klinicznej. W artykule omówiono najważniejsze terapie genowe dla chorób o podłożu neurologicznym oraz najnowsze postępy w ich przygotowaniu.
W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki o działaniu przyczynowym, zwiększające ilość białka SMN, którego niedobór jest przyczyną choroby: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii.
Jakie korzyści przyniosły nowe odkrycia dotyczące diagnostyki genetycznej i medycyny precyzyjnej?
Artykuł prezentuje opisy kliniczne naturalnego przebiegu najczęstszych postaci SMA bez podjętego leczenia. Ze względu na zmienny wiek wystąpienia i nasilenia objawów klinicznych SMA wyróżnia się 5 postaci choroby: SMA0 (postać prenatalna), SMA1 (początek <6. mż.; dziecko nigdy nie siedzi), SMA2 (początek w 6–18. mż.; dziecko nigdy nie chodzi), SMA3 (początek objawów po osiągnięciu zdolności chodzenia) i SMA4 (początek objawów w wieku dorosłym).
