20-letni pacjent skarżył się na zaburzenia chodu postępujące od 2 lat. Jaką postawiono diagnozę?
Z oceną skuteczności leków przeznaczonych do terapii genowej innych chorób genetycznych niż SMA mamy pewien problem, ponieważ liczba podań na świecie nie przekracza tysiąca – mówi prof. Marek Sanak.
Czy sukcesy w leczeniu SMA mogą się przyczynić do opracowania skutecznych metod terapii innych chorób neuronu ruchowego?
Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki na pytanie. Czy pod tym względem wszystkie grupy pacjentów obowiązują jednakowe zalecenia?
Czy opisano przypadki takiego postępowania? Zapoznaj się z odpowiedzią specjalistki.
Sprawdź dokładne dane o rdzeniowym zaniku mięśni, w tym listę przeprowadzonych badań klinicznych, informacje o białkach, indeksowanie i zapadalność.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak omawia wyniki leczenia nusinersenem dziewczynki w wieku nastoletnim. Materiał zawiera rejestracje najważniejszych z perspektywy pacjentki postępów w leczeniu.
Specjalistka w leczeniu SMA, dr Małgorzata Szymańska, analizuje dwa przypadki dorosłych pacjentów leczonych nusinersenem w Klinice Neurologii w Zabrzu.
Artykuł zawiera schemat praktycznej ścieżki postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA oraz mapę i harmonogram etapowego wdrażania programu badań przesiewowych choroby w Polsce.
W jaki sposób pacjentów z SMA można kierować do leczenia? Jakie objawy u pacjenta dorosłego mogą sugerować konieczność przeprowadzenie diagnostyki w kierunku SMA? Gdzie taką diagnostykę można przeprowadzić? Na pytania nadesłane podczas konferencji Zabrzańskie Dni Neurologii 2021 odpowiada ekspert.