Jakie powinny być zasady raportowania wariantów niezwiązanych z fenotypem klinicznym?
Czy konieczna jest współpraca klinicystów z diagnostami?
Kiedy należy weryfikować wyniki inną metodą?
NGS pozwala wykrywać szerokie spektrum defektów molekularnych, częściowo pełniąc rolę badania przesiewowego.
U których pacjentów badanie rekomenduje American College of Medical Genetics and Genomics?
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Technika NGS umożliwia jednoczesny odczyt miliardów nukleotydów informacji genetycznej, stanowiąc najbardziej wszechstronne narzędzie diagnostyki molekularnej.
Lekarzy genetyków klinicznych jest około 140, w dodatku ok. 20% z nich jest w wieku okołoemerytalnym. To bardzo mało, jak na tak duży kraj, jak Polska – mówi prof. Olga Haus, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Określenie zakresu analizy i typu poszukiwanej zmiany genetycznej ma podstawowe znaczenia dla wyboru odpowiedniego testu. Artykuł zawiera praktyczne wskazówki postępowania w procesie diagnostycznym.
W artykule poruszono zagadnienia cukrzycy noworodkowej, cukrzycy typu MODY i zespołów genetycznych związanych z cukrzycą.