medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Specjalistka wyjaśnia, jakie należy zachować środki ostrożności zarówno podczas podawania leku, jak i do miesiąca po zastosowaniu terapii.
Lekarze nie powinni zapominać o chorobach uwzględnionych w przesiewie – nikt nie może dać 100% gwarancji, że wszystkie przypadki zostaną wychwycone – mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD.
Czy u pacjenta otrzymującego dotychczas nusinersen można zmienić leczenie na terapię genową?
Po ogłoszeniu refundacji nowych leków pojawiły się wątpliwości, dlaczego terapię genową udostępniono tylko dla niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy. Ekspertka krótko omawia aktualny stan wiedzy na temat stosowania terapii genowej w różnych grupach wiekowych.
We wrześniu 2022 rozszerzono program lekowy NFZ, uzupełniając refundowaną w Polsce od 2019 roku terapię nusinersenem (Spinraza) dwiema nowymi opcjami leczenia. Na pytanie o korzyści płynące z tej zmiany odpowiada specjalistka.
Ekspert wyjaśnia, czy na podstawie liczby kopii genu można prognozować typ kliniczny rdzeniowego zaniku mięśni i tempo postępowania zaburzeń. Jakie ma to znaczenie dla leczenia modyfikującego przebieg choroby?
Specjalista odpowiada na pytanie, opisując zależności pomiędzy ilością kopii genów, białek i poszczególnymi typami klinicznymi rdzeniowego zaniku mięśni.
Działania niepożądane pojawiające się w trakcie stosowania nusinersenu lub onasemnogenu abeparwoweku.
Jak wygląda wprowadzanie terapii genowej i risdiplamu? Jak radzić sobie z pacjentami z zaawansowanymi skoliozami? Czy istnieją pacjenci, którzy nadal czekają na leczenie przez trudności z podaniem leku? Na te i inne pytania nadesłane podczas konferencji odpowiadają ekspertki.
Na temat leczenia rdzeniowego zaniku mięśni mówią dr hab. Maria Jędrzejowska, neurolog z Kliniki Neurologii WUM oraz prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD w Warszawie.
