U ilu z przebadanych dzieci rozpoznano rdzeniowy zanik mięśni i rozpoczęto leczenie?
Czy w programie badań przesiewowych rozpoznano noworodki z SMA, które mają cztery lub więcej kopii SMN2? Kiedy rozpoczynać leczenie tych dzieci? Czy kwalifikują się one do terapii genowej?
Jakie objawy należy uznać za niepokojące i wymagające pilnej konsultacji takiego pacjenta w ośrodku referencyjnym?
Specjalistka w leczeniu SMA odpowiada na pytanie o ewentualne zmiany w kalendarzu szczepień pacjenta.
Czy po podaniu dożylnym może przedostać się do innych komórek niż alfa-motoneurony rdzenia, wywołując działania niepożądane podczas leczenia SMA?
Specjalistka odpowiada na pytanie o sytuację specyficznej grupy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Jak wygląda kwestia skuteczności poszczególnych preparatów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni?
Genetyk wyjaśnia szczegółowe nazewnictwo różnych podtypów choroby.
Specjalistka wyjaśnia, jakie należy zachować środki ostrożności zarówno podczas podawania leku, jak i do miesiąca po zastosowaniu terapii.
Lekarze nie powinni zapominać o chorobach uwzględnionych w przesiewie – nikt nie może dać 100% gwarancji, że wszystkie przypadki zostaną wychwycone – mówi dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD.