Kiedy po raz pierwszy zastosowano terapię genową u ludzi? Co okazało się sukcesem, a co porażką?
12.06.2024
prof. dr hab. Józef Dulak
Kierownik Zakładu Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii, Uniwersytet Jagielloński
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Zespół Alporta
Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
-
Niedobory odporności
Nawracające, trudno leczące się infekcje mogą być objawem niedoboru odporności. Jest to niejednorodna grupa chorób o zróżnicowanym przebiegu i rokowaniu. W populacji najczęściej obserwuje się wtórne niedobory odporności - związane np. z zakażeniem HIV, niedożywieniem, chorobami hematologicznymi czy stosowanym leczeniem immunosupresyjnym. Pierwotne zaburzenia odporności rozpoznaje się zwykle u dzieci, wynikają one z uwarunkowań genetycznych. Potwierdzenie rozpoznania wymaga wykonania dodatkowych badań funkcjonowania układu odpornościowego, zależnie od podejrzewanej przyczyny.
-
Nowotwory u dzieci – białaczki i chłoniaki
Na każdym etapie powstawania i dojrzewania krwinek może dojść do błędu. Na skutek zaburzeń w obrębie komórki przechodzi ona przemianę - staje się komórką nowotworową, niszcząc zdrowe tkanki, które ją otaczają, a po pewnym czasie wędrują po całym organizmie. Najczęściej występującymi nowotworami wywodzącymi się z układu krwiotwórczego i chłonnego są białaczki i chłoniaki.
-
Choroby epigenetyczne (choroby genetyczne niewywołane mutacjami)
Epigenetyka zajmuje się zmianami funkcji genów, które zachodzą niezależnie od zmian w sekwencji DNA.
-
Od czego zależy odporność?
Jak działa nasz układ immunologiczny? Co może osłabić naszą odporność? Czy warto zażywać witaminy? Z prof. Lucyną Mastalerz rozmawia Iwona Duraj
-
Przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML)
Przewlekła białaczka mielomonocytowa to choroba rzadka. W przebiegu CMML w szpiku kostnym dochodzi do nadmiernego namnażania się monocytów, czyli rodzaju białych krwinek odpowiedzialnych m.in. za zwalczanie infekcji bakteryjnych i grzybiczych. Dwukrotnie częściej chorują mężczyźni. Najczęściej chorobę rozpoznaje się w wieku ok. 65–75 lat.
-
Przeszczepianie komórek krwiotwórczych
Przeszczep (trasnplantacja) szpiku, prawidłowo określany jako przeszczepienie komórek krwiotwórczych, ma to na celu wymianę nieprawidłowo działającego systemu produkcji krwi u chorego. Zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego w celu zastąpienia zniszczonego szpiku zdrową tkanką pochodzącą od dawcy, umożliwia bardziej skuteczne i intensywne leczenie choroby.
-
Badanie histopatologiczne
W celu weryfikacji rozpoznania pomocnym badaniem jest ocena histopatologiczna zmiany chorobowej. W tym celu wykonuje się tzw. biopsję skóry.
-
Zespół Angelmana
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
