medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Środowisko genetyków i różnych organizacji związanych z tą dziedziną przygotowało projekt ustawy, która regulowałaby rynek badań genetycznych.
Pacjenci z 4 kopiami genu SMN2 także wymagają leczenia, które powinno być wdrażane jak najszybciej, żeby zapobiec wystąpieniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed.
Istnieje pilna potrzeba poprawy dostępności i świadomości na temat wentylacji mechanicznej w Polsce oraz zniesienia limitów, aby dać dzieciom z rzadkimi chorobami neurologicznymi większe szanse na pełniejsze i bardziej niezależne życie.
Konieczne jest zadbanie o poprawę sytuacji osób aktualnie żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni. Temu posłużyłoby wprowadzenie modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA oraz zmiany w programie lekowym.
Prowadzone są działania zmierzające do wypracowania sposobu finansowania nowych produktów rozliczeniowych dla Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich.
Projekt badawczy wprowadzany w poznańskim szpitalu im. Wiktora Degi ma zapewnić 200 dzieciom z SMA możliwość skorzystania z nowatorskiej rehabilitacji.
Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy w Olsztynie jako jedyna placówka medyczna w województwie warmińsko-mazurskim uzyskał status Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.
Widziałam niedawno publikację, w której cała strona zawierała tylko listę badań znajdujących się już w fazie klinicznej rożnych terapii opartych na RNA – mówi prof. Ewa Bartnik.
Nowotwory mogą powstawać także wtedy, gdy komórka nie może posprzątać wadliwego RNA – uszkodzonych cząsteczek niosących informację o budowie białek.
Podczas tegorocznej konferencji naukowej Muscular Dystrophy Association (MDA) zaprezentowano wyniki uzyskane po 4 latach leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 2 i typu 3, uczestniczących w badaniu klinicznym SUNFISH.
