medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
„Badania były możliwie nieinwazyjne. Po pobraniu materiałów szczątki wróciły do tych samych grobów” – powiedziała Ewa Bogula-Gniazdowska z NIFC.
Międzynarodowa grupa badaczy nie tylko wskazała wiodący mechanizm patogenny, za sprawą którego zespół Bartha się rozwija, ale też wytypowała związek chemiczny, jaki może być wprowadzony do testów klinicznych dla pacjentów z tą chorobą.
Po raz pierwszy, naukowcom udało się powołać do życia małpy zbudowane z komórek o różnym genomie, poprzez wszczepienie do jednego embrionu komórek macierzystych uzyskanych z innego.
Pierwsza próba leczenia zmniejszającego stężenie cholesterolu oparta na edycji genów CRISPR przyniosła obiecujące wyniki – poinformowano podczas konferencji American Heart Association w Filadelfii.
Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie znalazł się wśród ośrodków koordynujących leczenie pacjentów z neurofibromatozami oraz pokrewnymi im rasopatiami. Placówka będzie realizowała program pilotażowy w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami.
Decyzją Walnego Zgromadzenia Członków Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, które odbyło się w trakcie XI Zjazdu PTGC, prof. dr hab. Olga Haus została wybrana po raz drugi Przewodniczącą Towarzystwa.
Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu.
Celem projektu PROGEROMICS jest stworzenie bardziej skutecznych narzędzi do monitorowania zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS) i oceny efektywności terapii. Współwykonawcą projektu będzie Laboratorium Metabolomiki Centrum Badań Klinicznych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku.
Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (rysdyplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1).
Analizy genomów ludzkich, mających nawet 40 tysięcy lat, pozwalają prześledzić historię migracji i historycznych kontaktów, do jakich dochodziło pomiędzy naszymi bezpośrednimi przodkami a neandertalczykami.
