Naukowcy z Ohio badający rdzeniowy zanik mięśni (SMA) doszli do wniosku, że istnieje obecnie technologia do przeprowadzania ogólnokrajowych badań przesiewowych noworodków i ciężarnych matek.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest jedną z wielu poważnych chorób, w przypadku których dostępne są badania prenatalne. Chociaż American College of Medical Genetics zaleca testy na nosicielstwo u wszystkich par, American College of Obstetricians and Gynecologists wydało zalecenie przeciwne, powołując się na brak informacji na temat kosztów i korzyści badań przesiewowych w kierunku SMA.
2 lutego poznaliśmy stanowisko prawników dotyczące opatentowania przez Myriad Genetics dwóch ludzkich genów powiązanych z występowaniem raka piersi i jajników.
Naukowcy odkryli kolejny gen odpowiedzialny za chorobę Alzheimera. Zdaniem ekspertów ze Stanów Zjednoczonych i Kanady, współodpowiedzialne za powstawanie choroby Alzheimera są odchylenia od normy w genie SORL1.
Naukowcy z University of Georgia otrzymali subkontrakt o wartości 425 598 dolarów na opracowanie testu na bazie ludzkich embrionalnych komórek macierzystych do badań przesiewowych leków zdolnych do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, głównego zabójcy genetycznego dzieci poniżej drugiego roku życia.
Lek wycofany z półek aptecznych ponad 20 lat temu może wskazać drogę do nowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA, wyniszczającej mięśnie i często zagrażającej życiu choroby wieku dziecięcego.
16 lipca 2001 r. Rzecznik Praw Dziecka Paweł Jaros wystąpił do Ministra Zdrowia, zwracając się o wpisanie rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) do wykazu chorób, ze względu na które leki, preparaty diagnostyczne, sprzęt jednorazowego użytku mogą być przepisane bezpłatnie bądź za częściową odpłatnością.